Choroba Franklina, znana również jako choroba łańcuchów ciężkich gamma, to stan, w którym organizm nadprodukuje pewne białka, które zwykle odgrywają ważną rolę w układzie odpornościowym. W wyniku zbyt dużej ilości tego typu białka osoby z tym schorzeniem mogą odczuwać objawy, takie jak zmęczenie, powiększenie węzłów chłonnych i podatność na infekcje. Rozpoznanie choroby Franklina opiera się na identyfikacji wysokich stężeń ciężkich łańcuchów gamma we krwi. Chemioterapia zwykle oferuje najlepszą opcję leczenia tego schorzenia.
Przyczyną choroby Franklina jest niekontrolowany wzrost pewnego rodzaju białka, które odgrywa ważną rolę w układzie odpornościowym. Pacjenci z tą chorobą wytwarzają duże ilości łańcuchów ciężkich, które są składnikami immunoglobulin — białek, które rozpoznają i przyłączają się do obcych substancji w organizmie, alarmując inne elementy układu odpornościowego i umożliwiając usunięcie tego niebezpiecznego materiału. Choroba jest czasami określana jako choroba łańcuchów ciężkich gamma, ponieważ obejmuje nadprodukcję różnych łańcuchów ciężkich gamma.
Objawy choroby Franklina obejmują gorączkę, zmęczenie, osłabienie, powiększenie węzłów chłonnych, powiększenie wątroby i śledziony oraz zmniejszenie liczby czerwonych krwinek. Jednym z najbardziej charakterystycznych objawów choroby jest obrzęk tylnej części jamy ustnej, w okolicy podniebienia i migdałków. Ten obrzęk występuje z powodu proliferacji tkanki limfatycznej, która zwykle występuje w tym obszarze ciała. Jeśli ten obrzęk postępuje, może utrudnić oddychanie. Pacjenci z tym schorzeniem są zazwyczaj narażeni na zwiększone ryzyko infekcji, ponieważ ich układ odpornościowy nie działa prawidłowo.
Diagnozowanie choroby Franklina zazwyczaj polega na wykonaniu szeregu różnych testów laboratoryjnych. Pacjenci często mają niską liczbę czerwonych krwinek, niskie stężenie płytek krwi i dużą liczbę eozynofilów we krwi, które są specyficznym rodzajem białych krwinek. Odkrycia te są jednak niespecyficzne, więc faktyczna diagnoza choroby Franklina musi zostać potwierdzona wykonaniem testu zwanego elektroforezą białkową na próbkach krwi i moczu pobranych od pacjentów. Ten test jest w stanie oddzielić białka znajdujące się w tych próbkach płynów według ich wielkości. Jeśli choroba jest obecna, będzie wykazywać zwiększone stężenie białek łańcucha ciężkiego gamma.
Leczenie choroby Franklina zazwyczaj polega na podawaniu chorym chorym chemioterapii. Te zabiegi mogą pomóc w zmniejszeniu produkcji łańcuchów ciężkich gamma, które powodują wiele objawów choroby. Schematy chemioterapeutyczne powszechnie stosowane w leczeniu chłoniaka mogą być wykorzystywane do leczenia choroby Franklina. Rytuksymab, inny rodzaj środka chemioterapeutycznego, jest również z powodzeniem stosowany w leczeniu choroby. Niestety rokowanie dla pacjentów z tym schorzeniem jest zazwyczaj złe i wielu umiera w ciągu pięciu lat po postawieniu diagnozy.