Choroba Hartnup to rzadkie zaburzenie genetyczne, które wpływa na metabolizm ważnych witamin w organizmie. Większość osób z tą chorobą ma tylko niewielkie niedobory witamin i nie doświadcza znaczących problemów zdrowotnych. Ciężkie przypadki mogą powodować częste wysypki skórne, problemy z koordynacją mięśni i choroby psychiczne. Nie ma lekarstwa na chorobę Hartnupa, ale większość pacjentów może znaleźć ulgę w swoich objawach, przestrzegając specjalistycznych diet i przyjmując suplementy witaminowe w celu uzupełnienia niedoborów.
Jelita zwykle rozkładają aminokwasy z pożywienia i przenoszą je do wątroby i nerek. Te narządy z kolei metabolizują substancje chemiczne do niezbędnych białek i witamin. W przypadku choroby Hartnupa defekt genetyczny upośledza zdolność jelit i nerek do metabolizowania aminokwasów pokarmowych. Są wydalane jako odpady z moczem, a nie wchłaniane do krwiobiegu. Choroba Hartnupa jest chorobą autosomalną recesywną, która jest dziedziczona tylko wtedy, gdy oboje rodzice mają zmutowaną kopię określonego genu, zwanego SLC6A19.
Najbardziej znaczącym niedoborem wynikającym z choroby Hartnupa jest niedobór nikotynamidu, typu witaminy B. Znaczny brak witaminy B może powodować problemy skórne i objawy neurologiczne. U niektórych osób rozwija się przewlekłe zapalenie skóry, które powoduje zaczerwienienie i swędzenie całego ciała. Objawy są najgorsze, gdy skóra jest wystawiona na bezpośrednie działanie promieni słonecznych.
Osoby z dużymi niedoborami witaminy B mogą również doświadczać częstych epizodów osłabienia mięśni, drżenia i słabej koordynacji. Demencja jest rzadką, ale potencjalnie wyniszczającą konsekwencją choroby Hartnupa. Poważny i nieleczony przypadek choroby Hartnupa, który po raz pierwszy pojawia się w okresie niemowlęcym, może spowodować brak rozwoju i nieodwracalne opóźnienie umysłowe.
Lekarze zazwyczaj mogą zdiagnozować i leczyć chorobę Hartnupa, zanim spowoduje ona poważne problemy. Próbki moczu są testowane pod kątem niezwykle wysokiego poziomu aminokwasów, a próbki krwi są sprawdzane pod kątem niedoborów witamin. Inne potencjalne przyczyny objawów można wykluczyć dzięki skanom obrazowania mózgu i złożonym procedurom testów genetycznych.
Pacjentom ze stosunkowo łagodnymi objawami zaleca się utrzymanie diety wysokobiałkowej i codzienne przyjmowanie suplementów witaminy B. Większość problemów neurologicznych ustępuje samoistnie, gdy poziom witamin powraca do normalnego zakresu. Ponieważ ekspozycja na słońce jest głównym czynnikiem wywołującym zapalenie skóry, pacjentom można zalecić noszenie odzieży ochronnej i kremów przeciwsłonecznych, gdy wychodzą na zewnątrz. Miejscowe kremy mogą być przepisywane w celu złagodzenia objawów skórnych, jeśli nadal rozwijają się ciężkie wysypki.