Choroba Hirschsprunga jest chorobą wrodzoną, która może powodować skrajne zaparcia, ból i śmiertelną niedrożność jelit. Wraz z tym stanem można również zauważyć anemię, krwawe stolce i biegunkę. Chirurgia, choć intensywna, może leczyć przyczyny i większość dzieci z chorobą Hirschsprunga prowadzi normalne życie po operacji.
Choroba Hirschsprunga objawia się brakiem odpowiednich komórek nerwowych w jelicie grubym lub okrężnicy. Kiedy organizm nie wyczuwa, że okrężnica jest pełna produktów przemiany materii, jelito może się cofnąć. U niemowląt może to być postrzegane jako rzadkie wypróżnianie, któremu mogą towarzyszyć bolesne skurcze. Z powodu większych ruchów jelit wrażliwa skóra wokół odbytu może pękać, powodując krew w stolcu. Krew może również gromadzić się w jelicie grubym.
Choroba Hirschsprunga jest często trudna do zdiagnozowania u niemowląt karmionych mieszanką. Wrażliwość na składniki formuły często powoduje zaparcia i bolesność żołądka. Często trzeba wypróbować kilka formuł, zanim znajdzie się taki, który jest łatwo przyswajalny. Formuła, chociaż stosowana przez wielu rodziców, nie jest w stanie odtworzyć łatwo strawności związanej z mlekiem kobiecym.
Dzieci z chorobą Hirschsprunga, które są karmione wyłącznie piersią, prawdopodobnie otrzymają wcześniejszą diagnozę, ponieważ teoretycznie nic nie powinno zakłócać trawienia niemowlęcia i wypróżnień podczas karmienia piersią. U niemowląt karmionych piersią wypróżnienia są zwykle dość miękkie i mogą występować kilka razy dziennie. Pediatra powinien zwrócić uwagę na brak wypróżnień, ponieważ może to również oznaczać brak rozwoju lub inne zaburzenia jelitowe.
W niektórych przypadkach, nawet u dzieci karmionych piersią, rozpoznanie choroby Hirschsprunga jest opóźnione, ponieważ na mleko matki może wpływać spożywanie przez matkę pewnych pokarmów, na które niemowlę może być wrażliwe. W takich przypadkach obecność zaparć u niemowlęcia można najpierw złagodzić, usuwając z diety matki pokarmy, które mogą powodować alergie u niemowlęcia. Produkty takie jak mleko, czekolada i kawa mogą być podejrzane.
Gdy pokarmy alergizujące zostaną usunięte, a zaparcia nadal występują, pediatrzy mogą skierować niemowlę do gastroenterologa dziecięcego w celu przeprowadzenia dalszych badań. Najczęściej stosowanymi metodami badawczymi są prześwietlenie baru i biopsja komórek. Biopsja komórki, choć bardziej inwazyjna, jest złotym standardem, ponieważ lekarz może zauważyć brak komórek nerwowych i potwierdzić chorobę Hirschsprunga.
Normalne leczenie osoby z chorobą Hirschsprunga nazywa się chirurgią przeciągania. Niefunkcjonująca część jelita jest usuwana, a obszary jelita z prawidłowymi komórkami są ponownie łączone. Powoduje to zdrowy przewód pokarmowy i wysoki wskaźnik powodzenia.
Czasami u dzieci rozwinęła się poważna infekcja w jelicie grubym przed operacją przeciągnięcia i muszą przejść stomię. W tej procedurze najpierw usuwa się zainfekowaną część jelita, a kał gromadzi się w worku na zewnątrz ciała. Zabieg ten jest zwykle tymczasowy, a gdy dziecko odzyska zdrowie i siły, zostanie poddane przeciąganiu.
Dzieci, u których nie zdiagnozowano wcześnie choroby Hirschsprunga, są bardziej narażone na infekcje zagrażające życiu. Mogą również wykazywać słaby wzrost i rozwój oraz mogą częściej wymiotować żółcią niż zdrowe dzieci. Objawy infekcji mogą obejmować nasilone wymioty, biegunkę i wysoką gorączkę. W przypadku podejrzenia choroby Hirschsprunga takie objawy wymagają natychmiastowej pomocy lekarskiej.