Choroba komórek inkluzyjnych (komórek I) jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, która może powodować szereg wad wrodzonych i wczesne problemy rozwojowe. Wadliwe geny zaburzają funkcję lizosomów, składników komórki, które są niezbędne do usuwania materiałów odpadowych. Bez działających lizosomów odpady gromadzą się wewnątrz komórek i zakłócają inne procesy życiowe. Większość dzieci z chorobą komórek I cierpi na zniekształcone kości i mięśnie, niski wzrost, problemy z ruchami motorycznymi i opóźnienie umysłowe. Nie ma lekarstwa na to zaburzenie, a wysiłki terapeutyczne skupiają się przede wszystkim na próbach poprawy jakości życia młodych pacjentów.
Choroba komórek I jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Aby dziecko rozwinęło tę chorobę, oboje jego rodzice muszą posiadać zmutowane kopie genu odpowiedzialnego za produkcję enzymu lizosomalnego. Dysfunkcjonalne lub brakujące enzymy uniemożliwiają lizosomom rozkładanie odpadów i wydalanie ich z ciał komórkowych. W konsekwencji niektóre typy komórek nie rozwijają się i nie funkcjonują prawidłowo. Kości, mięśnie i tkanki łącznej są najbardziej dotknięte chorobą komórek I.
Większość przypadków choroby I-komórkowej powoduje wady fizyczne, które są widoczne od razu po urodzeniu. Niemowlęta zazwyczaj mają wysokie czoła, spłaszczone nosy i duże, wystające dziąsła. Rozwój kości jest znacznie zaburzony, co prowadzi do sztywności stawów, skrzywienia kręgosłupa oraz deformacji dłoni i stóp. Małe dzieci z tym zaburzeniem są często bardzo niskie i mają niewielkie napięcie mięśniowe lub nie mają go wcale. Mogą wystąpić dodatkowe deformacje serca i płuc, które mogą prowadzić do zagrażających życiu powikłań.
Choroba komórek I powoduje w większości przypadków poważne opóźnienia rozwojowe. Oprócz problemów fizycznych dzieci są często poważnie upośledzone umysłowo. Mogą nie być w stanie nauczyć się języka, rozwinąć umiejętności dobrego osądu lub kontrolować swoich emocji. Pacjenci zwykle potrzebują całodobowej opieki przez całe życie; rodzice lub opiekunowie są odpowiedzialni za karmienie, ubieranie i kąpanie ich.
Lekarze zazwyczaj mogą zdiagnozować chorobę komórek I na podstawie badań fizykalnych i genetycznych badań krwi. Nie jest znane lekarstwo na tę chorobę, a leki zwykle mają niewielki lub żaden wpływ na łagodzenie objawów. Fizjoterapia i chirurgiczna korekcja poważnych deformacji kości i narządów mogą pomóc wydłużyć życie pacjentów. W większości przypadków jednak powikłania choroby prowadzą do śmiertelności przed dziesiątym rokiem życia. Trwające badania genetyczne mają nadzieję odkryć więcej faktów na temat choroby i opracować lepsze strategie leczenia w najbliższej przyszłości.