Dyskryminacja genetyczna odnosi się do odmiennego traktowania osoby na podstawie informacji genetycznej. Jest to najczęściej omawiane w odniesieniu do ubezpieczenia lub zatrudnienia, ponieważ informacje genetyczne mogą być wykorzystane do ustalenia, czy dana osoba się rozwinie lub czy jest bardziej zagrożona chorobą dziedziczną. Jeśli dana osoba zdecyduje się na wykonanie testu genetycznego, wynik jest odnotowywany w jej dokumentacji medycznej. W przypadkach, w których osoby trzecie mają dostęp do akt, informacje mogą zostać wykorzystane w dowolnej liczbie decyzji, na przykład czy ubezpieczyć daną osobę, czy zakwestionować jej roszczenia o odszkodowanie za obrażenia związane z pracą lub jak wysoko ustalić składki ubezpieczeniowe . Toczy się debata na temat tego, czy te informacje należą do innej kategorii niż inne informacje medyczne, co prowadzi do niesprawiedliwej dyskryminacji genetycznej.
Na przykład kobieta z rodzinną historią raka piersi może zdecydować się na badanie pod kątem mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2. Jeśli wyniki wykażą, że jest ona nosicielką mutacji, jest znacznie bardziej zagrożona rozwojem raka piersi i jajnika. Jeśli następnie złoży wniosek o polisę na życie, ubezpieczyciel może, w oparciu o wyniki testu, zażądać wyższej stawki za jej polisę w porównaniu z osobą w podobnych okolicznościach, która nie zdecydowała się na poddanie się testowi. Ubezpieczyciel może nawet zrezygnować z jej przewozu.
Nie jest jasne, jak dużym problemem jest dyskryminacja genetyczna, ponieważ przepisy różnią się w zależności od kraju. Wiele badań na ten temat opierało się w dużej mierze na subiektywnych wypowiedziach osób, które uważają, że zostały niesprawiedliwie dyskryminowane. Ponadto niektórzy uważają, że informacja genetyczna jest ważnym wskaźnikiem ryzyka i powinna zostać ujawniona zainteresowanym stronom, takim jak pracodawcy lub ubezpieczyciele.
Jednak wśród etyków medycznych istnieje obawa, że strach przed dyskryminacją genetyczną uniemożliwi ludziom szukanie testów, które mogą być kluczowe dla ich przyszłego zdrowia. Dzięki poradnictwu genetycznemu po egzaminie lekarze mogą zaoferować pacjentom wskazówki dotyczące sposobów zmniejszania ryzyka, wczesne sygnały ostrzegawcze, których należy szukać, oraz możliwość zadawania pytań dotyczących powiązanych problemów, takich jak posiadanie dzieci, które mogą odziedziczyć ten sam problem genetyczny. Istnieje również obawa, że w niektórych przypadkach ludzie będą zmuszeni do poddania się badaniom genetycznym, niezależnie od tego, czy chcą poznać prawdopodobieństwo zachorowania na określone choroby, czy nie.