Zmienność genetyczna odnosi się do potencjalnej zmienności danej cechy lub genotypu w obrębie populacji w obliczu określonego wpływu. Wraz ze wzrostem genetycznej zmienności populacji rośnie jej odporność na wpływy środowiskowe i genetyczne, a ostatecznie wymieranie. W konsekwencji zmienność genetyczna jest bezpośrednio związana z bioróżnorodnością i ewolucją.
Z punktu widzenia biologii ewolucyjnej, jeśli w populacji brakuje wystarczającej zmienności genetycznej, brakuje jej również potencjału do ewolucji i adaptacji. Różnorodność biologiczna jest jak polisa ubezpieczeniowa, ponieważ działa jak bufor minimalizujący szkody spowodowane katastrofami, które w przeciwnym razie mogłyby zniszczyć całą populację. Jeśli chodzi o genetykę, zmienność genotypów populacji może wyjaśniać, dlaczego różni ludzie mają różne reakcje na różne terapie, infekcje i leki.
Zmiany klimatyczne, choroby i klęski żywiołowe mogą potencjalnie wpływać na zmienność genetyczną i napędzać ewolucję. Bez wystarczającej zmienności populacja traci swój potencjał do wytrzymania tych wpływów. System biologiczny, który ma dziedziczną zmienność genetyczną i jest podatny na dobór naturalny, jest uważany za ewoluujący. Innymi słowy, aby populacja mogła ewoluować, musi mieć do tego zdolność poprzez dobór naturalny.
Zwiększona zmienność zwiększa również sprawność. Jest to koncepcja promowana przez dobór naturalny. Adaptacje ewolucyjne w przyrodzie są wynikiem genetycznej zmienności gatunku w połączeniu z wpływami środowiskowymi i genetycznymi.
Adaptacje ewolucyjne faktycznie obserwowane w przyrodzie są opisane raczej w kategoriach zmienności niż zmienności. Te dwa terminy są często wymieniane w literaturze naukowej, pomimo subtelnych różnic między tymi dwoma terminami. W przypadku danego genu zmienność opisuje obserwowalne różnice, a zmienność jest ograniczona do potencjalnych różnic między osobnikami w populacji.
Podstawową genetyczną przyczyną zmienności jest czysta przypadkowość rekombinacji homologicznej i poliploidii w organizmach płciowych. Częstotliwość i lokalizacja, w której zachodzi rekombinacja, jest całkowicie losowa, a więc wynika z tego, że zwiększona rekombinacja prowadzi do zwiększonej zmienności i dopasowania. Poliploidalność występuje, gdy istnieje wiele chromosomów homologicznych, zwiększając w ten sposób rekombinację u potomstwa.
W organizmach bezpłciowych źródła zmienności są ograniczone, ponieważ kod genetyczny rodzica i potomstwa jest taki sam. Podobne ograniczenie występuje, gdy dopuszcza się chów wsobny, ponieważ materiał genetyczny rodziców jest od początku mniej zmienny. Brak zmienności w populacji może prowadzić do problemów genetycznych, takich jak mutacje i dryf.
Inne przyczyny zmienności genetycznej są związane ze środowiskiem. Czynniki środowiskowe, takie jak utrata siedlisk i zmiana klimatu, mogą tworzyć okoliczności, które powodują izolację jednostek od populacji. Jeśli do populacji dołącza nowy osobnik, zwiększa się potencjał zmienności.