Dysmorfizm odnosi się do cech fizycznych, czasami związanych z chorobami, które występują od urodzenia. Cechy lub zespoły dysmorficzne mogą wystąpić z powodu nieprawidłowości genetycznych, infekcji prenatalnych lub urazu porodowego. Zespół Downa jest dobrze znanym przykładem dysmorfizmu i powoduje rozpoznawalne cechy fizyczne i różne problemy medyczne. Niektórzy pacjenci zgłaszają się po interwencję medyczną z powodu problemów z samooceną związanych z anomaliami fizycznymi. Inni pacjenci wymagają monitorowania i opieki medycznej, ponieważ te zespoły mogą powodować nieprawidłowości w pracy serca lub wpływać na inne układy organizmu.
Niezagrażające życiu zaburzenia ciała obejmują częściowe lub całkowite wiązanie między dwoma lub więcej palcami u rąk lub nóg, a także obecność ponad 10 palców na dłoniach lub stopach. Te anomalie mogą występować jako odziedziczone cechy rodzinne. Niemowlęta urodzone z rozszczepem podniebienia lub ze zwichnięciem jednego lub obu bioder są również przykładami dysmorfizmu. Nieprawidłowości mogą być widocznymi różnicami strukturalnymi lub związanymi z nieprawidłowym funkcjonowaniem konkretnego narządu lub układu organizmu.
Gdy pojawia się wiele cech, lekarze zazwyczaj diagnozują niemowlę z konkretnym zespołem dysmorficznym. Na przykład dzieci z zespołem Downa mają zwykle dysmorficzne twarze o spłaszczonym wyglądzie i skośnych oczach, małe usta i małe, nisko osadzone uszy. Te dzieci często mają wady wymowy i niższą od przeciętnej inteligencję. Często osoby z zespołem Downa doświadczają również zaburzeń żołądkowo-jelitowych, wad serca, słuchu i problemów z oddychaniem.
Zaburzenia dziedziczne lub wady genetyczne wpływające na krew lub narządy wewnętrzne są czasami uważane za stany dysmorficzne. U niemowląt z niedokrwistością Fanconiego występuje szpik kostny niezdolny do wytwarzania czerwonych i białych krwinek wraz z płytkami krwi. Dzieci z tym zaburzeniem mogą również rozwinąć anomalie szkieletowe. Osobliwe cechy lub zespoły dysmorfii często wynikają z wad genetycznych. Chromosomy mogą niewłaściwie ustawiać się lub łączyć w sekwencji gdzieś podczas rozwoju płodu.
Zwykle chromosomy występują w parach, ale czasami pojawiają się pojedyncze chromosomy, stan znany jako monosomia. W niektórych przypadkach trójka lub trisomia może zastąpić parę chromosomów, powodując tendencje dysmorficzne. Lekarze sugerują, że kobiety w wieku powyżej 35 lat mają większe ryzyko przeniesienia nieprawidłowości chromosomalnych na niemowlę, ponieważ komórki jajowe generalnie pogarszają się z wiekiem. Podczas porodu mogą również pojawić się problemy, które powodują, że noworodek otrzymuje zbyt mało tlenu, co może wywołać uraz i dysmorfię u normalnie rozwiniętego niemowlęcia. Dysmorfizm może również wystąpić u niemowląt, których matki nadużywają alkoholu, stosują niektóre leki na receptę i dostępne bez recepty lub stosują nielegalne narkotyki w czasie ciąży.
Niektórzy bardzo sławni ludzie żyli pomyślnie, pomimo dysmorfii. Uważany za wyjątkowo nieatrakcyjny przez wielu w jego czasach, badacze przypisują wysoki, szczupły, kanciasty wygląd Abrahama Lincolna formie dysmorfizmu. Słynny kompozytor Wolfgang Amadeus Mozart miał niezwykle ukształtowaną czaszkę, która według wielu jest obecnie cechą dysmorficzną.