Zespół Downa lub trisomia 21 odnosi się do obecności trzech zamiast dwóch 21. chromosomów w każdej z komórek organizmu. Powoduje to upośledzenie funkcji poznawczych, nieco inny wygląd i ryzyko pewnych problemów zdrowotnych lub wad wrodzonych. Mozaika to termin używany do opisania stanu, w którym ludzie mają różne rodzaje komórek w ciele. Zespół Mosaic Downa można zatem rozumieć jako stan, w którym ludzie mają niektóre komórki z układem Trisomii 21 i niektóre komórki, które posiadają tylko dwa chromosomy #21.
Zespół Mosaic Down pozostaje rzadkim wariantem trisomii 21 i zwykle jest testowany na podstawie próbki krwi. Lekarze szukają dowodów na obecność jakichkolwiek komórek w normalnym układzie, aby wykazać, czy ten stan jest obecny. Liczba normalnych komórek jest wyrażona w wartości procentowej na podstawie komórek Trisomii. Pomiar 80 na 100 komórek trisomicznych nazwano by 80% mozaiką. Procenty mogą się różnić w zależności od badanej części ciała.
Z logicznego punktu widzenia sensowne byłoby myślenie, że niższe odsetki mozaikowatości zawsze odpowiadają mniejszej ekspresji zespołu Downa. Niekoniecznie tak jest i nie wydaje się, że odsetek zawsze będzie przewidywał stopień, w jakim ludzie są dotknięci. Ogólnie można powiedzieć, że wiele osób z zespołem Mosaic Down ma mniej objawów, ale nie zawsze tak jest.
Chociaż jest to interesujący medycznie wariant, ten typ zespołu Downa jest czasami tak samo prawdopodobny, jak całkowita trisomia 21, aby mieć następujące objawy:
Upośledzenie poznania, które może być od lekkiego do poważnego
Charakterystyczny wygląd mniejszych dłoni, krótkiej szyi, przekrzywionych oczu, małych ust, spłaszczonego nosa i niskiego wzrostu
Duże ryzyko wrodzonych wad serca (około 50% dzieci z zespołem Downa)
Wyższe ryzyko białaczki i dysfunkcji tarczycy
Większe prawdopodobieństwo problemów ze wzrokiem i słuchem
Istnieją ogromne różnice między zespołem Mosaic Downa a standardową ekspresją zespołu. Po pierwsze, większość przypadków Downa jest diagnozowana przed urodzeniem lub zaraz po urodzeniu. Mozaicyzm może nie zostać zdiagnozowany, dopóki dzieci nie osiągną wieku od 1 do 4 lat. Jest to również przypadek, że zespół Mosaic Downa występuje znacznie rzadziej niż standardowa trisomia 21. Szacuje się, że 3% przypadków Downa wykazuje mozaikowość.
Dziecko z trisomią 21 lub zespołem Mosaic Down ma wiele trudnych rzeczy do pokonania. Te dzieci mogą potrzebować więcej interwencji medycznej niż dzieci bez trzeciego chromosomu 21, a także korzystają z możliwości wczesnej nauki. Pomimo deficytów towarzyszących temu schorzeniu, wiele z tych dzieci może dobrze sobie radzić, być do pewnego momentu włączonymi do środowiska szkolnego i wykonywać pracę jako dorośli, żyjąc niezależnie lub częściowo niezależnie w środowisku życia grupowego.