Dystrofia mięśniowo-łopatkowo-ramienna (FSHMD) to stan mięśni, który powoduje postępującą utratę funkcji mięśni. Znana również jako dystrofia mięśniowa Landouzy-Dejerine’a, FSHMD jest zaburzeniem nerwowo-mięśniowym, które początkowo objawia się upośledzeniem funkcji mięśni w górnej części ciała, w tym w barkach i ramionach. Nie ma lekarstwa na FSHMD. Ze względu na stopniowy postęp choroby, leczenie na ogół polega na stosowaniu fizjoterapii i leków, które pomagają przedłużyć zdolność do poruszania się.
Uważana za zaburzenie autosomalne dominujące, dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramienna jest spowodowana obecnością dominującej mutacji białka niesionej przez autosom lub chromosom niepłciowy. Pasaż genu zmutowanego białka dystrofiny zależy od tego, czy jeden z rodziców jest nosicielem. Dziecko, które odziedziczy zmutowany gen, ma 50/50 szans na rozwój dystrofii mięśniowo-łopatkowo-ramiennej lub pokrewnego zaburzenia miotonicznego.
W większości przypadków wywiad rodzinny odgrywa kluczową rolę w rozpoznaniu dystrofii mięśniowo-łopatkowo-ramiennej. Po szeroko zakrojonych konsultacjach i badaniu fizykalnym zazwyczaj zleca się zestaw testów diagnostycznych w celu potwierdzenia diagnozy. Badania krwi są przeprowadzane w celu wykrycia obecności określonych enzymów związanych z zapaleniem i pogorszeniem stanu mięśni, jak to ma miejsce w przypadku dystrofii mięśniowej (MD). Biopsję mięśnia i elektromiografię można również wykonać w celu określenia obecności markerów wskazujących na MD i oceny wszelkich nieprawidłowości w aktywności elektrycznej mięśni.
Objawy związane z tą postacią MD na ogół występują w okresie dojrzewania. Osoby często wykazują słabą kontrolę mięśni twarzy, na przykład niezdolność do prawidłowego mrugania, zamykania oczu lub poruszania ustami. Postępujący zanik mięśni początkowo dotyczy górnej części tułowia, a z czasem schodzi do bioder. W końcu mięśnie kończyn dolnych zaczynają zanikać, zagrażając mobilności. Chociaż prezentacja objawów może być wzorowana, jej nasilenie może się różnić w zależności od tempa progresji choroby.
W przypadku braku lekarstwa na dystrofię mięśnia twarzowo-łopatkowo-ramiennego, leczenie koncentruje się na przedłużeniu mobilności. Leki, takie jak kortykosteroidy, są wykorzystywane do kontrolowania i zapobiegania skurczom mięśni, znanym jako miotonia i pogorszeniu. Osoby mogą być wyposażone w szelki, które zapewniają wsparcie i zwiększają elastyczność kończyn.
Fizjoterapia jest podstawą prawie wszystkich terapii MD i jest wykorzystywana do zapobiegania skutkom osłabienia mięśni i pogorszenia stanu stawów. Gdy mięśnie skracają się i tracą elastyczność, proces znany jako przykurcz, zdolność do poruszania się jest poważnie zagrożona. Celem fizjoterapii jest pielęgnowanie zakresu ruchu i elastyczności stawów, aby opóźnić początek przykurczu. Osoby, u których rozwinie się ciężki przykurcz, mogą przejść operację, znaną jako operacja uwolnienia ścięgna, w celu złagodzenia dyskomfortu w obszarach takich jak kręgosłup, biodra i kończyny dolne.