Farmakogenetyka jest obiecującą dziedziną nauki, w której badane są typy i wariacje genów w celu określenia prawdopodobieństwa wystąpienia działań niepożądanych lub pozytywnej odpowiedzi na leczenie farmaceutyczne lub farmakologiczne. Badania te są zwykle bezpośrednio związane z inną dziedziną zwaną farmakogenomiką, która polega na opracowywaniu leków opartych na określonych wariacjach genów. Jest tak wiele wzajemnych zależności między tymi dwoma dziedzinami badań naukowych, że często łączy się je razem lub terminy każdej z nich są zamieniane z innymi. Niezależnie od tego, czy wspomina się o farmakogenetyce, czy farmakogenomice, wzbudza to znaczne podekscytowanie, ponieważ oba obszary naukowe wskazują drogę w kierunku skuteczniejszych terapii lekowych.
Jest wiele osób, które mogą odnieść się do doświadczenia wypróbowania leku, o którym mówi się, że leczy określone schorzenie i wywołania skrajnie niekorzystnej reakcji lub braku reakcji na nie. Każdy, kto kiedykolwiek przyjmował antydepresant, musiał wypróbować kilka z tych leków, zanim znalazł taki, który działa lub nie powoduje niepożądanych skutków ubocznych. Wiele leków różnego rodzaju może mieć bardzo ryzykowne skutki uboczne, które występują rzadko, ale których lekarze wyraźnie chcieliby uniknąć. Podstawową ideą farmakogenetyki jest to, że wariacje genów mogą być kluczem do przewidywania prawdopodobieństwa korzystnej, negatywnej lub braku odpowiedzi, a zatem ocena tych zmian może prowadzić do ustalenia, które leki przepisać ludziom.
Mówiąc najprościej, w farmakogenetyce naukowcy mogą odkryć, że zmienność genu X zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia poważnej wysypki u osób przyjmujących leki. Zamiast po prostu bezkrytycznie przepisywać ten lek, mając tę wiedzę, lekarze mogliby najpierw przeprowadzić test genetyczny, aby określić, czy dana osoba ma odmianę X. Jeśli zostanie wykryta, lekarze mogą przepisać inne leki, które zapobiegną rozwojowi wysypki, lub poszukać inny lek, który nie spowoduje tej reakcji.
Jak dotąd nie ma zbyt wielu rozpowszechnionych zastosowań farmakogenetyki. Kilka leków zostało przeanalizowanych pod kątem genów, które wydają się wpływać na ich wynik, co pomogło w lepszym dostosowaniu terapii lekowej w ograniczonych przypadkach do chorób takich jak HIV, wirusowe zapalenie wątroby typu C i rak piersi. Badania te dotyczą jednak tylko bardzo niewielkiej liczby leków i nie wszystkich leków, które leczą te schorzenia.
Drugą stroną badań farmakogenetycznych jest farmakogenomika. Zamiast badać reakcje zmienności genów na dostępne leki, farmakogenomika próbuje zastosować informacje o zmienności genetycznej do opracowywania nowych leków. Istnieje nadzieja, że w końcu powstanie spersonalizowane terapie oparte na genach, które będą najdokładniej ukierunkowane na choroby osób o określonych typach genetycznych.
Ludzie z nadzieją patrzą zarówno na farmakogenetykę, jak i na farmakogenomikę, ponieważ często występuje więcej skutków ubocznych lub nieskuteczności leków, niż jest to uznawane. Niektórzy ludzie mają niewyjaśnione niepożądane reakcje, a jeśli zmienność genów stanie się sposobem na wyjaśnienie tego, może to zaoszczędzić czas, niebezpieczne schorzenia i pieniądze. Uważa się, że te dwa obszary badań staną się coraz ważniejsze i będą w przyszłości wykorzystywane przez firmy farmaceutyczne, lekarzy i pacjentów.