Achondroplazja to zaburzenie genetyczne, które powoduje nieproporcjonalny karłowatość. W dosłownym tłumaczeniu słowo to oznacza „bez tworzenia się chrząstki”. Jest to jednak trochę mylące. Osoby z tym zaburzeniem mają prawidłową chrząstkę w większości ciała. Wyjątkiem jest chrząstka, która wyrasta na końcach długich kości rąk i nóg. Ciała ludzi z achondroplazją nie są w stanie przekształcić tej chrząstki w kość. To sprawia, że są nieproporcjonalnie niskie.
Ten stan jest spowodowany losową mutacją genetyczną. Większość dzieci urodzonych z achondroplazją ma średni wzrost, rodzice nie mają achondroplastyki. Mutacja genetyczna jest autosomalną cechą dominującą, co oznacza, że jeśli ktoś ma mutację genetyczną, zawsze zostanie wykryte, że ma zaburzenie i jest w stanie przekazać je swoim dzieciom.
Osoby dotknięte achondroplazją na ogół mają przeciętną inteligencję, a także przeciętną długość życia. Wszystkie mają większe niż przeciętne głowy, duże czoła, słabo rozwiniętą część twarzy i niski grzbiet nosa z wąskimi przewodami nosowymi. Średnia wysokość waha się od 4 stóp, 1 cala (około 1.25 metra) do 4 stóp i 10 cali (około 1.47 metra) i jest w dużej mierze zdeterminowana przez naturalny wzrost rodziców.
Istnieje kilka fizycznych problemów, które można zaobserwować u większości osób dotkniętych achondroplazją. Jednym z najczęstszych problemów, zwłaszcza u dzieci z achondroplastyką, są infekcje ucha środkowego. Wczesne wykrycie i leczenie infekcji ucha środkowego może zapobiec trwałej utracie słuchu.
Innym częstym problemem wśród osób dotkniętych tą chorobą jest wygięcie nóg spowodowane sposobem, w jaki tworzą się długie kości nóg. Lekarze często zalecają chirurgiczne prostowanie zgiętych nóg, aby zapobiec potencjalnemu uszkodzeniu stawów biodrowych i kolanowych.
Problemy z zębami są również powszechne u osób z achondroplazją. Są one spowodowane sposobem, w jaki tworzą się kości w jamie ustnej. Większość osób z tym zaburzeniem potrzebuje korekcji ortodontycznej.
Ponieważ narządy osoby z achondroplastyką są średniej wielkości, problemy z wagą są powszechne w późniejszym życiu. Należy to kontrolować ze względu na dodatkowe obciążenie, które może dodać dodatkowy ciężar do bioder i innych stawów.
Dwa potencjalnie śmiertelne problemy fizyczne osób dotkniętych achondroplazją to ucisk na otwór magnum i wodogłowie. Wielki otwór to otwór u podstawy czaszki, w którym rdzeń kręgowy łączy się z mózgiem. U wielu osób z tym zaburzeniem ta dziura jest mniejsza niż przeciętna i może uciskać rdzeń kręgowy. Ponadto, ze względu na mniejszy otwór magnum, możliwe jest cofanie się płynu mózgowo-rdzeniowego do czaszki, co powoduje wodogłowie, stan powszechnie znany jako „woda w mózgu”. Śmierć może nastąpić, jeśli kręgosłup jest ściśnięty lub płyn rdzeniowy nie może swobodnie płynąć.
Osoby z mutacją genetyczną mają 50% szans na posiadanie własnego dziecka z tą chorobą. Jeśli dwa achondroplastyczne karły mają dziecko razem, mają 50% szans na urodzenie dziecka karłowatego, 25% szansy na urodzenie dziecka średniego wzrostu i 25% szansy na to, że dziecko będzie miało to, co powszechnie określa się jako „podwójne dominacja” achondroplazja. Ta ostatnia forma jest zawsze śmiertelna w dzieciństwie. Niemowlęta urodzone z podwójną dominacją cierpią na bardzo małe klatki piersiowe, a także poważne nieprawidłowości w mózgu.
Testy genetyczne są teraz łatwo dostępne dla tego schorzenia, od czasu odkrycia mutacji genetycznej w 1994 roku i są zawsze zalecane, gdy oboje rodzice ją mają. Badanie można przeprowadzić przez amniopunkcję lub przewlekłe pobieranie próbek z willi.
Większość dorosłych z tym zaburzeniem żyje i pracuje tak samo, jak osoby bez stanu karłowatości.