Hemofilia to dziedziczna choroba krwi, która powoduje nieprawidłowe krzepnięcie krwi. Osoby cierpiące na tę chorobę mogą krwawić przez długi czas nawet z najmniejszego skaleczenia lub urazu. Często występują również niewyjaśnione siniaki. Chociaż krwawienie z urazów zewnętrznych jest problemem dla osób cierpiących na tę chorobę i może być poważne, niebezpieczeństwo hemofilii polega na skłonności do krwawień wewnętrznych. Krwawienie do mięśni i stawów jest częstym bolesnym objawem, ale główne narządy wewnętrzne, takie jak mózg, rdzeń kręgowy, wątroba i inne krytyczne układy, mogą niespodziewanie zacząć krwawić, zagrażając życiu człowieka.
Choroba ta jest spowodowana brakiem ważnego białka znajdującego się w normalnej krwi, które pomaga w krzepnięciu. Pracownicy służby zdrowia uznają dwa różne typy hemofilii: typ A i typ B. Te dwa typy różnią się rodzajem białka, którego we krwi brakuje lub którego brakuje. Białko, które powoduje typ A, nazywa się białkiem czynnika VIII, a hemofilia B jest powodowana przez białko określane jako czynnik IX.
Oba typy są niezwykle rzadkie; jednak typ A jest nieco częstszy niż typ B. Hemofilia występuje prawie wyłącznie u mężczyzn, chociaż nosicielki mogą odczuwać łagodne objawy. Poszczególne przypadki uważa się za łagodne, umiarkowane lub ciężkie w zależności od niedoboru białek, które normalnie pomagają w krzepnięciu krwi. Osoby z łagodną hemofilią mają na ogół tylko 30% średniego poziomu białka krzepnięcia. Umiarkowana choroba jest wynikiem tylko 5% normalnego poziomu białka, a ciężka wynika z mniej niż 1% normalnego poziomu białka.
Hemofilię diagnozuje się zwykle w pierwszym roku życia, a nowoczesne metody leczenia są skuteczne. Najczęstszą i najskuteczniejszą terapią jest czynnikowa terapia zastępcza z użyciem białek syntetycznych. Dostępne są inne leki zwiększające produkcję białek przez organizm lub wspomagające krzepnięcie w inny sposób.
W historii jeden z najbardziej znanych i tragicznych przypadków dotknął planowanego następcę tronu Rosji. Syn Mikołaja II, ostatniego cara Rosji, Aleksiej cierpiał na ciężką hemofilię. Nieznajomość choroby w tamtym czasie spowodowała, że zrozpaczeni rodzice Aleksieja zaufali mistycznemu Rasputinowi, który był w stanie przynieść dziecku ulgę w jego chorobie. Moc i autorytet, które Rasputin zyskał dzięki swoim zdolnościom uzdrawiania, ostatecznie doprowadziły do upadku Imperium i upadku rodziny Romanowów. Zaburzenie Aleksieja zainspirowało powszechny opis tego stanu jako „choroba królewska”.