Co to jest zespół Pradera-Williego?

Zespół Pradera-Williego to stan, w którym osoba odczuwa silny głód, nawet jeśli niedawno spożyła żywność. Stan jest obecny przy urodzeniu i może zacząć się objawiać już w wieku jednego roku. Z powodu intensywnych napadów głodu dzieci z zespołem Pradera-Williego są znacznie bardziej podatne na otyłość niż ich rówieśnicy. W rezultacie znacznie częściej rozwijają się u nich dolegliwości fizyczne, które są bezpośrednim skutkiem otyłości.

Istnieje wiele oznak i objawów zespołu Pradera-Williego, które są widoczne na wczesnym etapie. Wiele dzieci cierpiących na tę chorobę ma takie cechy twarzy, jak oczy w kształcie migdałów, usta skierowane w dół i wyraźnie cienka górna warga. Słabe napięcie mięśniowe jest kolejnym z najczęstszych objawów zespołu Pradera-Williego i objawia się luźno wyprostowanymi kolanami i łokciami przez większość czasu, zamiast przyjmowania stałej pozycji, gdy dziecko jest pobudzone lub bawi się.

W miarę starzenia się dziecka pojawią się inne objawy. Zwykle występują zaburzenia równowagi hormonalnej, co powoduje powolny rozwój narządów płciowych. Brak napięcia mięśniowego staje się bardziej wyraźny, podczas gdy napady głodu zwiększają częstotliwość i nasilenie. Dziecko może mieć problemy ze snem, mieć poważne problemy behawioralne i prawdopodobnie mieć problemy z uczeniem się i mówieniem. Może również rozwinąć się krótkowzroczność, a kolor skóry może być zauważalnie jaśniejszy niż u reszty rodziny.

Istnieje kilka rodzajów leczenia zespołu Pradera-Williego, które mogą pomóc złagodzić wiele objawów. Terapia hormonalna może pomóc w przywróceniu normalnego wzorca wzrostu, pozwalając organizmowi dziecka dojrzewać w tempie podobnym do innych dzieci w jego wieku. Dieta niskokaloryczna, ale bogata w białka, błonnik i różne niezbędne składniki odżywcze może również pomóc w utrzymaniu równowagi fizycznej i emocjonalnej, co prawdopodobnie pomoże w kontrolowaniu problemów behawioralnych. W niektórych przypadkach stałe poradnictwo pomoże również dziecku radzić sobie z chorobą i cieszyć się stosunkowo normalnym poziomem interakcji społecznych z innymi dziećmi.

Należy zadbać o ćwiczenia i odpowiednią dietę, aby utrzymać stan w ryzach, gdy dziecko wchodzi w wiek dojrzewania, a później dorosłość. W zależności od ciężkości stanu, wstrzyknięcie hormonów płciowych może być konieczne, aby wywołać normalny wzrost i początek dojrzewania. Chociaż objawy mogą z czasem słabnąć, rzadko znikają całkowicie. Dorośli z zespołem Pradera-Williego czasami przez całe życie stosują terapię lekową, aby poradzić sobie z chorobą.