Hemofilia C to skaza krwotoczna, w której brakuje lub brakuje czynnika krzepnięcia XI. Czynniki krzepnięcia pomagają krzepnąć krew, a tym samym kontrolować lub zatrzymać krwawienie. Osoba, u której występuje zaburzenie, doświadcza nadmiernego lub długotrwałego krwawienia. Hemofilia C jest głównie chorobą autosomalną recesywną, co oznacza, że oboje rodzice muszą być nosicielami genu recesywnego i każdy z nich musi go przekazać dziecku, aby choroba wystąpiła. Samo zaburzenie jest również znane jako niedobór czynnika XI, niedobór tromboplastyny w osoczu (PTA) lub zespół Rosenthala.
Istnieją różne rodzaje hemofilii, przy czym rodzaj, który dana osoba ma, zależy od tego, którego czynnika krzepnięcia brakuje. W przeciwieństwie do hemofilii A i B, które są bardziej powszechnymi typami hemofilii, hemofilia C dotyka w równym stopniu zarówno mężczyzn, jak i kobiety. Podobnie jak w przypadku hemofilii A i B, hemofilię C może mieć każda osoba o dowolnym pochodzeniu etnicznym lub rasie. Z drugiej strony, hemofilia C jest częściej spotykana wśród osób pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego.
Chociaż zależy to od konkretnego stanu danej osoby, objawy hemofilii C są na ogół łagodne w porównaniu z innymi rodzajami hemofilii. Wzory krwawień bywają nieprzewidywalne. Występują siniaki i krwawienie z nosa, ale są one rzadkie, podobnie jak krwawienie ze stawów i krwawienie spontaniczne. Nadmierne lub przedłużone krwawienie zwykle ma miejsce po poważnym zdarzeniu, takim jak poród, operacja lub uraz. Może to być podczas tego ważnego wydarzenia, kiedy osoba po raz pierwszy odkrywa, że ma zaburzenie.
Diagnoza hemofilii C może obejmować różne testy. Przykłady testów obejmują test czasu krwawienia, test czasu częściowej tromboplastyny po aktywacji (aPTT) i test czasu protrombinowego (PT). Ponadto innym sposobem diagnozowania zaburzenia jest test aktywności czynnika XI. Oprócz tych testów w diagnozie pomaga również ujawnienie historii krwawień w rodzinie, ponieważ jest to zaburzenie dziedziczne.
Nie ma lekarstwa na hemofilię C; jest to zaburzenie trwające całe życie. Ogólnie rzecz biorąc, osoba z tym schorzeniem może żyć normalnie i nie wymaga żadnej terapii ani leczenia, chyba że doświadczy przedłużonego epizodu krwawienia, na przykład po operacji. W takim przypadku leczenie polegałoby na infuzji osocza. Ilość osocza podanego podczas zabiegu może być duża, aby zapewnić wystarczający transfer czynnika XI. Innym rodzajem leczenia, szczególnie krwawienia z jamy ustnej, jest stosowanie środków przeciwfibrynolitycznych.