Hemofilia to zaburzenie krwawienia, w którym osoba doświadcza przedłużonego krwawienia z powodu braku lub braku czynnika krzepnięcia krwi. Rozpoznanie hemofilii zazwyczaj obejmuje badanie krwi, które ujawnia brak lub niedobór określonego czynnika krzepnięcia. W zależności od brakującego czynnika, osoba może mieć hemofilię A, B, C lub chorobę von Willebranda. Zwykle diagnoza hemofilii następuje po świadomości rodzinnej historii choroby lub osoby wykazującej objawy choroby.
Zazwyczaj hemofilia jest zaburzeniem dziedzicznym, dotyka głównie mężczyzn, chociaż kobiety mogą być nosicielkami tego genu. Jeśli w rodzinie jest znana historia hemofilii, przyszła matka może zdecydować się na wykonanie badania prenatalnego, aby pomóc w potencjalnym rozpoznaniu hemofilii u płodu. Sama hemofilia może być łagodna lub ciężka. Osoba z łagodnym przypadkiem choroby może nie wykazywać wielu objawów, więc diagnoza hemofilii może nastąpić dopiero po operacji lub urazie powodującym nadmierne krwawienie. W przypadku osoby z ciężką hemofilią diagnoza może pojawić się wcześniej, ponieważ może ona stale wykazywać oznaki i objawy choroby.
Głównym objawem hemofilii jest krwawienie. Niezależnie od tego, czy krwawienie jest zewnętrzne, czy wewnętrzne, jeśli jest łatwe do uzyskania, długotrwałe lub niewyjaśnione, może być wskaźnikiem zaburzenia. Na przykład osoba z hemofilią może doświadczać uporczywych krwawień z nosa lub mieć wiele siniaków. Ponadto krwawienie wewnętrzne może również powodować, że krew wypełnia przestrzenie stawowe osoby, powodując zapalenie i ból stawów. Ponadto przedłużone krwawienie po urazie lub zabiegu chirurgicznym może być oznaką hemofilii, a inne objawy obejmują podwójne widzenie, intensywne zmęczenie i bolesny ból głowy.
Chociaż niektóre objawy, takie jak krwawienie z nosa, mogą nie wymagać natychmiastowej pomocy lekarskiej, istnieją poważne komplikacje, które mogą wynikać z hemofilii. Przykładami poważnych powikłań są krwawienia związane z okolicą brzucha, a także głowy i szyi. Powikłania te mogą zagrażać życiu, dlatego osoba, która ich doświadcza, powinna zwrócić się o pomoc medyczną w nagłych wypadkach. Bez odpowiedniego leczenia hemofilii ciężkie krwawienie może prowadzić do śmierci.
Chociaż nie ma lekarstwa na hemofilię, opcje leczenia umożliwiają osobom cierpiącym na tę chorobę normalne życie. Aby utrzymać łagodny przypadek hemofilii, osoba może potrzebować zastrzyków z desmopresyny (DDAVP). W ciężkim przypadku osoba może wymagać wlewu czynnika krzepnięcia. W przypadku hemofilii C leczenie może obejmować wlewy osocza.