Hipergammaglobulinemia jest rzadkim, dziedzicznym schorzeniem, w którym pacjent ma nienormalnie wysoki poziom gamma globuliny. Globulina gamma to klasa białek występujących wyłącznie we krwi i odnosi się przede wszystkim do przeciwciał. Innymi słowy, pacjent z hipergammaglobulinemią ma we krwi zbyt wiele przeciwciał.
Oprócz podwyższonych poziomów gamma globuliny, inne objawy hipergammaglobulinemii obejmują powiększone migdałki, węzły chłonne, wątrobę i śledzionę; wraz z anemią; słaba odporność; oraz podatność na infekcje bakteryjne i oportunistyczne. Przy tych objawach choroba jest zaburzeniem immunoproliferacyjnym, co oznacza, że silnie osłabia układ odpornościowy. Kiedy układ odpornościowy jest dotknięty, osoba jest znacznie mniej zdolna do zapobiegania infekcjom. Co więcej, może nawet pogorszyć drobne infekcje, takie jak przeziębienie.
Przyczyny hipergammaglobulinemii obejmują szereg chorób, takich jak szpiczak, zapalenie wątroby typu C, ludzki wirus niedoboru odporności 1 (HIV-1), choroba reumatoidalna, zespół POEMS i marskość wątroby. Leczenie choroby zazwyczaj obejmuje dożylne podawanie immunoglobulin lub przyjmowanie antybiotyków. Wielu pacjentów, pomimo leczenia, przez resztę życia musi żyć z osłabionym układem odpornościowym.
Hipergammaglobulinemia występuje w pięciu postaciach, w zależności od tego, która immunoglobulina jest na nieprawidłowym poziomie. Najczęstszym typem, którego doświadczają ludzie, jest nadmiar immunoglobuliny znanej jako IgM. Inne typy charakteryzują się niedoborem głównych immunoglobulin IgA, IgE i IgG.
Pierwszy i podstawowy typ nazywa się hiper-IgM typu 1 i jest to ten z podwyższonymi poziomami gamma globuliny. Drugi to mutacja genu deaminazy cysteiny indukowanej aktywacją (AICDA) znajdującego się w krótkim ramieniu chromosomu 12. Trzeci typ to również mutacja, ta znajdująca się na powierzchni komórek przeciwciała B. Hyper IgM typu 4 jest podobny do pierwszego typu, ale dokładna przyczyna nie została jeszcze ustalona. Hyper IgM typu 5 to mutacja genu glikozylazy DNA uracylu (UNG), który znajduje się również na chromosomie 12.
Makroglobulinemia Waldenstroma jest złośliwą odmianą zaburzenia immunoproliferacyjnego związanego z immunoglobulinami, kategorii, do której należy hipergammaglobulinemia, chociaż nie jest uważana za postać hipergammaglobulinemii. Ten stan zwykle dotyka ludzi w wieku około 55 lat, z niewielką przewagą w stosunku do mężczyzn. Pacjenci, u których rozwinie się to zaburzenie, zazwyczaj żyją jeszcze około sześciu lat. Jest to stosunkowo rzadkie zaburzenie, z zaledwie około 1,500 przypadkami rocznie w Stanach Zjednoczonych; na każdy milion mieszkańców Wielkiej Brytanii przypada około 10.3 rocznych zachorowań.