Hipertermia złośliwa (MH), znana również jako zespół hipertermii złośliwej (MHS), to rzadka choroba genetyczna, która pojawia się po podaniu znieczulenia ogólnego. Leczenie tego potencjalnie śmiertelnego stanu koncentruje się na natychmiastowym złagodzeniu epizodycznych objawów, aby zapobiec powikłaniom, które mogą obejmować uszkodzenie narządów i upośledzenie funkcji mózgu. Nieleczona hipertermia złośliwa może skutkować niewydolnością narządów i przedwczesną śmiercią.
Osoby z hipertermią złośliwą doświadczają niepożądanej reakcji fizjologicznej na podanie niektórych leków do znieczulenia ogólnego, takich jak desfluran, metoksyfluran i sewofluran. Zazwyczaj podawane w postaci wziewnej, takie środki znieczulające mogą wywoływać podwyższone lub nieregularne bicie serca po dostaniu się leków do organizmu. W większości przypadków działanie niepożądane ujawnia się dopiero po podaniu środka znieczulającego. U niektórych osób ze złośliwą hipertermią po podaniu środka znieczulającego może wystąpić bardzo wysoka temperatura, co wymaga natychmiastowego zastosowania materiałów chłodzących w celu obniżenia gorączki i zapobieżenia uszkodzeniom mózgu. Dodatkowe objawy MH obejmują sztywność mięśni i przebarwienia moczu wynikające z upośledzenia funkcji nerek.
Wiele osób, u których rozwinęła się ta poważna choroba, ma w rodzinie historię choroby lub zgon wywołany znieczuleniem. Osoby, u których zdiagnozowano MHS, na ogół mają co najmniej jednego rodzica, który jest nosicielem tej choroby. Osoby z MH mają genetyczną mutację komórek, która wyzwala niepohamowane uwalnianie wapnia i potasu, gdy jest narażona na działanie niektórych środków znieczulających lub, w niektórych przypadkach, stres fizjologiczny wywołany przez ekstremalne temperatury lub ekstremalny wysiłek fizyczny.
Szybkie uwalnianie wapnia z mięśni podczas epizodu MH zasadniczo powoduje drgawki i usztywnienie mięśni, jednocześnie wyczerpując energię potrzebną do prawidłowego funkcjonowania mięśni. Utracona energia komórkowa powoduje początek rozpadu mięśni i nieuregulowane uwalnianie potasu do krwiobiegu. Wprowadzenie potasu jest dodatkowo spotęgowane utratą pigmentacji mioglobiny uwalnianej przez rozkładające się tkanki mięśniowe. Połączenie tych dwóch niekorzystnie wpływa na czynność układu krążenia i nerek.
Jeśli dana osoba jest podejrzewana o mutację genetyczną odpowiedzialną za hipertermię złośliwą lub jest świadoma historii rodzinnej, może przejść badania genetyczne w celu weryfikacji obecności genu receptora rianodyny 1 (RYR1), który jest odpowiedzialny za prezentację MH . Chociaż stan jest najczęściej diagnozowany po podaniu leku znieczulającego, istnieją testy, które można wykonać w celu oceny stanu osoby po epizodzie MH. Mioglobinę w moczu można wykonać w celu oceny stanu mięśni i sprawdzenia pod kątem pogorszenia, na które wskazuje obecność mioglobiny w moczu. Dodatkowo można przeprowadzić panel metaboliczny w celu oceny funkcji wątroby i nerek osobnika.
Leczenie MH jest całkowicie zależne od objawów i nasilenia objawów. Większość osób ma bardzo wysoką temperaturę, która wymaga natychmiastowych działań w celu jej zmniejszenia, aby zapobiec trwałemu uszkodzeniu narządów. W takich przypadkach można przykryć osobę chłodnym ręcznikiem lub kocem, aby pomóc obniżyć temperaturę ciała. Leki zwiotczające mięśnie i blokujące nerwy, takie jak dantrolen i beta-blokery, mogą być podawane w celu złagodzenia skurczów mięśni i regulacji rytmu serca. Dodatkowe płyny można podawać dożylnie, aby zapobiec odwodnieniu i wesprzeć prawidłowe funkcjonowanie narządów.
Epizodom złośliwej hipertermii można zapobiegać poprzez świadomość historii choroby w rodzinie. Osoby z krewnymi, u których zdiagnozowano MHS lub zmarły z powodu powikłań związanych z tym zaburzeniem, powinny poinformować o tym swojego lekarza. Istnieją leki znieczulające, takie jak wekuronium, podtlenek azotu i propofol, które można podawać w przypadku hipertermii złośliwej, które są całkowicie bezpieczne i nie wywołują epizodu MH.