Rzadki stan chorobowy znany jako hipoplazja nadnerczy występuje głównie u niemowląt płci męskiej w wyniku nieprawidłowości genetycznej, która przyczynia się do niedorozwoju kory nadnerczy. Objawy tej potencjalnie śmiertelnej choroby, wywoływane niedoborem hormonu adrenokortykotropowego, pojawiają się zwykle w pierwszym miesiącu życia i często wymagają hospitalizacji. Większość pacjentów cierpiących na to zaburzenie dojrzewa do dorosłości, ale wymaga ciągłego leczenia przepisanego przez endokrynologa.
Kora nadnerczy normalnie wydziela glikokortykoidy, mineralne kortykoidy, androgeny, estrogeny i progestyny. Naukowcy uważają, że glukokortykoidy odgrywają zasadniczą rolę w metabolizmie węglowodanów. Kortykoidy mineralne wpływają przede wszystkim na regulację elektrolitów we krwi, natomiast androgeny, estrogeny i progestyny przyczyniają się do rozwoju cech płciowych i są niezbędne do procesu rozrodczego. Niedorozwój lub wady rozwojowe kory nadnerczy zmniejszają produkcję hormonów, co może skutkować niedoborami diety, zaburzeniami równowagi metabolicznej i brakiem dojrzałości płciowej.
Pracownicy służby zdrowia sugerują, że 60% niemowląt urodzonych z hipoplazją nadnerczy doświadcza objawów w pierwszym miesiącu życia, ale 40% pacjentów wykazuje objawy dopiero w późniejszym dzieciństwie. Niemowlęta cierpiące na wrodzoną hipoplazję nadnerczy często wykazują zaburzenia rozwoju. Te dzieci często wymiotują i mają problemy z karmieniem. Objawy te mogą prowadzić do odwodnienia, niebezpiecznie niskiego poziomu cukru we krwi i wstrząsu. Wraz z hipoglikemią pacjenci często mają wyższy niż normalnie poziom potasu we krwi i niski poziom sodu.
Większość niemowląt z objawami hipoplazji nadnerczy wymaga przyjęcia na oddział intensywnej terapii, gdzie personel medyczny podaje kortyzol, glukozę i sól fizjologiczną. Powszechne leczenie tego schorzenia pediatrycznego obejmuje hormonalną terapię zastępczą i suplementy soli przez całe życie. Hipoplazja nadnerczy może opóźnić początek dojrzewania lub skutkować niezdolnością do wytworzenia męskich cech płciowych, a lekarze często przepisują zastrzyki z testosteronu w celu prawidłowego rozwoju fizycznego i wtórnego cech płciowych.
Naukowcy uważają, że hipoplazja nadnerczy wynika z mutacji w genie 0 członka grupy B podrodziny 1 receptorów jądrowych (NR0B1). Kiedy ten defekt wystąpi, gen nie może wytworzyć białka, które jest niezbędne do prawidłowego rozwoju kory nadnerczy. Naukowcy odkryli, że ta anomalia występuje w genie recesywnym na chromosomie X dotkniętych chorobą kobiet. Nosiciele mogą, ale nie muszą, doświadczać objawów, które obejmują różne stopnie skurczów i osłabienia mięśni.
Każda kobieta nosząca gen recesywny ma 50% szans na przeniesienie choroby na syna, a córki urodzone przez kobiety noszące defekt mają 50% szans na bycie nosicielkami. Chociaż lekarze uważają hipoplazję nadnerczy za niezwykle rzadką u niemowląt płci żeńskiej, dziewczynki urodzone z tym zaburzeniem wykazują te same objawy i wymagają takiego samego leczenia jak chłopcy.