Mielofibroza idiopatyczna jest poważnym schorzeniem, które niekorzystnie wpływa na tworzenie szpiku kostnego. Osoby z tym schorzeniem często doświadczają różnych objawów, które zagrażają ich układowi odpornościowemu, układowi oddechowemu i funkcjonowaniu narządów. Często rozwijające się w późnej dorosłości, leczenie idiopatycznego mielofibrozy zależy od objawów i nasilenia. Powikłania związane z tym stanem mogą obejmować niewydolność wątroby i białaczkę.
Przejawem idiopatycznej mielofibrozy jest rozwój tkanki bliznowatej w miejscu szpiku kostnego z powodu nabytej mutacji hematopoetycznych komórek macierzystych. Produkcja czerwonych krwinek zwykle odbywa się w szpiku kostnym podczas procesu znanego jako hematopoeza. W obecności tego typu mutacji, jaka występuje w hematopoetycznych komórkach macierzystych, produkcja krwinek staje się niezrównoważona, a blizna rozwija się jako reakcja na zaburzenie prawidłowej funkcji szpiku kostnego. Chociaż nie jest znana, pojedyncza przyczyna rozwoju tego rodzaju mutacji hematopoetycznych komórek macierzystych, sugerowano, że narażenie na pewne toksyny środowiskowe, takie jak benzen, może przyczyniać się do wystąpienia objawów.
Mielofibroza jest zwykle wykrywana podczas podawania krwi, takiej jak pełna liczba krwi i płytek krwi. Pobranie krwi jest na ogół wykorzystywane do oceny stanu i liczby czerwonych i białych krwinek, poziomu hemoglobiny i liczby płytek krwi. W przypadku wzdęcia brzucha można wykonać dodatkowe badania obrazowe w celu oceny stanu i funkcjonalności wątroby. Rozpoznanie idiopatycznego zwłóknienia szpiku na ogół potwierdza się wykonaniem biopsji szpiku kostnego.
Jako stan nabyty, samoistne zwłóknienie szpiku zwykle rozwija się latami, zanim pojawią się objawy. Samoistne zwłóknienie szpiku, pojawiające się w późniejszych latach dorosłości, na ogół w wieku 50 lat i starszych, może wywoływać różne oznaki i objawy, które pojawiają się i postępują stopniowo. Często osoby mogą zauważyć, że łatwiej im zaczynają powstawać siniaki i mogą czuć się zmęczone bez wysiłku lub z niewielkim wysiłkiem. Często zdarza się, że osoby z tym schorzeniem doświadczają duszności, która występuje bez wyraźnego wyzwalacza, dyskomfortu kości i nocnych potów.
Osoby, u których zdiagnozowano idiopatyczne zwłóknienie szpiku, mogą rozwinąć różne komplikacje w zależności od ciężkości i progresji ich stanu. Ze względu na wpływ, jaki idiopatyczne zwłóknienie szpiku wywiera na układ odpornościowy i produkcję odpadów, niektóre z nich mogą rozwinąć zwiększoną podatność na infekcje lub stany wtórne, takie jak dna moczanowa lub nowotwory. Dodatkowe powikłania mogą obejmować ostrą białaczkę, zapalenie stawów, pęknięcie żyły i nadciśnienie wrotne, które może upośledzać prawidłowe funkcjonowanie wątroby.
Osoby bezobjawowe, czyli takie, u których nie występują żadne objawy, często nie otrzymują leczenia, dopóki choroba nie postępuje i nie zaczną pojawiać się objawy. Większość osób z objawami otrzymuje leczenie w zależności od rodzaju i nasilenia objawów. Osoby, u których rozwinie się anemia, mogą otrzymywać okresowe transfuzje krwi lub terapię lekową w celu zwiększenia liczby krwi i płytek krwi. W przypadku pewnych powikłań, takich jak powiększenie śledziony, można zastosować terapie lekowe lub przeprowadzić operację usunięcia narządu objętego stanem zapalnym, aby zapobiec dalszym powikłaniom.