Co to jest kretynizm?

Kretynizm, znany również jako wrodzona niedoczynność tarczycy, jest stanem spowodowanym niedoborem hormonów tarczycy, gdy płód rozwija się w macicy lub wkrótce po urodzeniu. W krajach rozwijających się przyczyną jest zwykle brak jodu, ale w krajach rozwiniętych niedobór ten jest zwykle spowodowany defektem rozwoju samej tarczycy, chociaż powiązano go również z chorobą dziedziczną, która przerywa syntezę tyroksyna. Tyroksyna to hormon składający się głównie z jodu, który reguluje tempo utleniania komórkowego. Inną przyczynę przypisuje się lekom przeciwtarczycowym przyjmowanym przez matkę w czasie ciąży, ale ta przyczyna jest rzadka.

Nieleczony kretynizm może zahamować wzrost do stopnia karłowatości i powodować poważne upośledzenie umysłowe. Bez prawidłowo funkcjonującej tarczycy kości i mięśnie ulegną degeneracji, ponieważ tarczyca odgrywa kluczową rolę w metabolizmie i rozwoju komórkowym. Krótko mówiąc, jod musi być obecny, aby tarczyca działała prawidłowo, a tarczyca musi działać prawidłowo, aby komórki mogły się rozwijać. Jeśli poszczególne komórki nie rozwijają się, nie mogą tworzyć mocnych kości i mięśni. Tak więc kretynizm lub wrodzona niedoczynność tarczycy jest wynikiem jakiejkolwiek przerwy w tym cyklu.

Noworodki cierpiące na kretynizm mogą mieć normalny wzrost i wagę, ale objawy u niemowląt, które nie są karmione piersią, zwykle pojawiają się w ciągu pierwszych kilku miesięcy. Dzieci karmione piersią mogą mieć opóźnienie w objawach z powodu hormonów tarczycy znajdujących się w mleku matki. Wiele osób ma problemy z oddychaniem, trudności w karmieniu, wydaje się nieaktywne i cierpi na żółtaczkę. Mogą również nadmiernie spać, rzadko płakać i mieć trudności z oddychaniem. Bardzo ważne jest jak najszybsze podjęcie leczenia, zanim nasilające się upośledzenie umysłowe stanie się nieodwracalne.

Diagnozę stawia się na podstawie badania poziomu hormonów u niemowląt, a jeśli testy wykażą problem, zostanie wykonane badanie tarczycy w celu oceny tarczycy. Jeżeli badania potwierdzą kretynizm, pacjenci otrzymują hormonalną terapię zastępczą w postaci doustnej tyroksyny. Najlepiej byłoby, gdyby to leczenie rozpoczęło się w ciągu pierwszych kilku tygodni życia, a leczenie byłoby kontynuowane przez całe życie, z odpowiednio zmniejszonymi lub zwiększonymi dawkami.

Kiedyś termin „kretyn” był używany do opisu osób cierpiących na kretynizm. Społeczność medyczna od tego czasu porzuciła ten termin, ponieważ nabrał on negatywnych konotacji. Jak idiota i głupek, ten termin medyczny trafił do głównego żargonu i jest używany jako obelga, więc najlepiej jest pominąć go w swoim słowniku, kiedy mówi się o osobie cierpiącej na kretynizm.