Niektóre rodzaje defektów w dolnej części lub móżdżku mózgu i podstawie czaszki mogą powodować normalny stan, w którym pień mózgu i móżdżek przesuwają się w dół, hamując ruch płynu mózgowo-rdzeniowego i powodując wiele objawów, w zależności od nasilenia. Nazywa się to malformacją chiari i istnieją cztery typy, które mogą wystąpić, w tym typ I, który może być stosunkowo łagodny i który może nigdy nie zostać zdiagnozowany. Typ II jest znany jako malformacja Arnolda-Chiari i jest poważną chorobą, która może wymagać wielu rodzajów leczenia.
W przypadku malformacji Arnolda-Chiariego, która jest często diagnozowana przy lub przed urodzeniem, część mózgu została wepchnięta do kanału kręgowego. Samo to może powodować problemy, takie jak problemy z równowagą, bóle głowy, opóźnienia w koordynacji, trudności w karmieniu, trudności z oddychaniem i inne. Komplikuje to fakt, że wady rozwojowe mózgu są obecne przy otwartym kręgosłupie lub rozszczepie kręgosłupa. Objawy tego stanu łączą się z objawami malformacji Arnolda-Chiari, a dzieci urodzone z tą chorobą mogą mieć słabą kontrolę pęcherza oraz częściowy lub całkowity paraliż w dolnej części ciała.
Specyficznym typem rozszczepu kręgosłupa związanego z malformacją Arnolda-Chiariego jest przepuklina oponowo-rdzeniowa. Jest to często klasyfikowane jako ciężki typ i zazwyczaj wymaga wczesnej interwencji chirurgicznej. Jednym z głównych problemów jest to, że płyn w mózgu może szybko się rozwijać. Konieczna może być wczesna operacja, aby utworzyć przeciek w mózgu, który pomaga przetworzyć ten dodatkowy płyn i go odprowadzić, a dodatkowa operacja może być konieczna w celu zamknięcia kręgosłupa. Bocznik i naprawa kręgosłupa niekoniecznie rozwiązują wszystkie problemy związane z chorobą
Rosnący nacisk na mózg, nawet przy przecieku do odprowadzania płynów, może wymagać bardziej rozległej operacji mózgu. Neurochirurdzy mogą zdecydować się na leczenie malformacji Arnolda-Chiari lub innych rodzajów malformacji Chiari za pomocą operacji, która pomaga zapewnić mózgowi więcej miejsca. Każda operacja może być dostosowana do potrzeb pacjenta, ale większość z nich może wyciąć część kości w czaszce, zwykle z tyłu, aby stworzyć mniej ciśnieniową przestrzeń dla móżdżku.
Chociaż operacja może poprawić niektóre objawy związane z wadą rozwojową Arnolda-Chiari, nie rozwiązuje wszystkich problemów. Uszkodzenia spowodowane wadą kręgosłupa są zazwyczaj trwałe, nawet jeśli daną wadę można naprawić. Jednak wczesne leczenie może mieć ogromne znaczenie.
Dla osób zainteresowanych zapobieganiem Chiari typu II i rozszczepowi kręgosłupa, najważniejszym krokiem jest rozpoczęcie przyjmowania suplementów kwasu foliowego na kilka miesięcy przed ciążą. Wykazano, że ten suplement radykalnie zmniejsza częstość występowania wad kręgosłupa lub cewy nerwowej. Chociaż istnieje pewna sugestia o słabym związku genetycznym z obydwoma tymi zaburzeniami, stosowanie kwasu foliowego może pomóc w zanegowaniu lub obniżeniu tego ryzyka.