Malformacja Chiari to wrodzona wada rozwojowa, która powoduje defekty móżdżku, części mózgu odpowiedzialnej za równowagę, kontrolę mięśni i percepcję sensoryczną. Istnieją cztery stopnie malformacji Chiari, przy czym typ I jest najłagodniejszy, a typ IV najpoważniejszy. W leczeniu malformacji Chiari można zastosować kilka narzędzi terapeutycznych, które mogą pozwolić pacjentowi na stosunkowo normalne życie, w zależności od ciężkości wady rozwojowej.
Ta wada została po raz pierwszy opisana w XIX wieku przez Hansa Chiari. Inny lekarz, Julius Arnold, również przyczynił się do zdobycia wiedzy na temat tej wady wrodzonej, co skłoniło niektórych ludzi do określania tego stanu jako malformacji Arnolda-Chiari, w celu rozpoznania obu głównych wczesnych badaczy. Jest to spowodowane zmianą kształtu czaszki, która naciska na móżdżek, wpychając móżdżek i pień mózgu do kanału kręgowego i ograniczając przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego.
Pacjenci z malformacją Chiari typu I mogą wykazywać tak łagodne objawy, że nawet nie zdają sobie sprawy, że są dotknięci. Pacjenci typu II i III mają znacznie cięższe postacie, które zazwyczaj wymagają leczenia, podczas gdy pacjenci typu IV mogą mieć niecałkowicie ukształtowany lub rozwinięty mózg, co prowadzi do bardzo poważnych konsekwencji. We wszystkich przypadkach skan głowy może zwykle ujawnić klasyczne oznaki malformacji Chiari, przy czym zniekształcony kształt mózgu jest wyraźnie widoczny w badaniu obrazowym.
Malformacje Chiari mogą powodować różne objawy, w tym problemy z równowagą, kontrolą mięśni i widzeniem. Niektórzy pacjenci cierpią również na bóle głowy, przypadkowe bóle przeszywające, osłabienie mięśni, zawroty głowy, ból szyi, trudności w połykaniu, problemy ze słuchem, niewyraźną mowę, zaburzenia oddychania i problemy z kręgosłupem. Pacjenci mogą być również podatni na upadki. Nieleczony pacjent może rozwinąć paraliż lub nagromadzenie płynu w mózgu, co może być niezwykle niebezpieczne.
W radzeniu sobie z bólem związanym z malformacją Chiari można stosować określone leki. Ponadto można zastosować leczenie chirurgiczne w celu zmniejszenia nacisku na móżdżek; zazwyczaj kilka kręgów lub część czaszki można usunąć, aby zrobić miejsce dla mózgu. Leczenie chirurgiczne może być również stosowane w celu rozwiązania problemów związanych z upośledzeniem funkcji mózgu i układu nerwowego spowodowanym ograniczonym krążeniem płynu mózgowo-rdzeniowego. U pacjentów, u których rozwinie się wodogłowie, można zainstalować zastawkę w celu odprowadzenia nadmiaru płynu.