Malformacja żylna to zmiana, która jest wynikiem rozszerzonych żył, które są nieprawidłowo utworzone. Zmiany te są zwykle widoczne na skórze, ale mogą również występować w mięśniach, kościach lub narządach. Mogą wystąpić w mózgu, chociaż według Boston Children’s Hospital szacowana częstość występowania tego typu malformacji żylnych wynosi tylko około 0.5%.
Malformacje żylne są zwykle ciemnoniebieskie i miękkie, chociaż mogą stwardnieć, jeśli utworzy się skrzep. Mogą mieć różne rozmiary, od kropek wielkości główki szpilki do dużych zmian o średnicy wielu cali. Wada rozwojowa może występować jako pojedyncza zmiana lub może być jedną z wielu.
W malformacji żylnej ścianom żyły brakuje komórek mięśni gładkich, które charakteryzują normalną żyłę. Chociaż dokładna przyczyna jest nieznana, badania DNA w rodzinach z wieloma wadami żylnymi wykazały mutacje w genach odpowiedzialnych za komunikację między wyściółką komórkową a komórkami mięśni gładkich w ścianach żyły. Nie ma dowodów na poparcie tezy, że jakikolwiek pokarm lub lek podczas ciąży może powodować malformację żylną.
Istnieje kilka chorób i stanów, w których występują malformacje żylne. Wady rozwojowe Glomovous zawierają komórki nerwowe i powodują, że wady rozwojowe stają się stwardniałe i napięte. Tego typu wady rozwojowe mogą być dziedziczone i często występują w wielu miejscach. Zespół niebieskiego znamionowania pęcherzyków gumowych obejmuje liczne gumowate zmiany, które mogą pojawiać się zarówno zewnętrznie, jak i wewnętrznie.
Zmiany w żołądku lub przewodzie pokarmowym mogą powodować silny ból brzucha i krwawienie i zwykle muszą być usuwane chirurgicznie, aby zapobiec tego typu powikłaniom. Zespół Maffucciego charakteryzuje się malformacjami żylnymi i naroślami kostnymi zwanymi enchondromami. Może to skutkować poważnymi deformacjami, które mogą się pogarszać z wiekiem, a zmiany i enchondromy mogą stać się złośliwe, więc konieczne mogą być ciągłe prześwietlenia i biopsje.
Malformacje żylne są w dużej mierze problemem kosmetycznym, ale mogą również powodować inne komplikacje. Mogą się rozszerzać i rosnąć z powodu wieku, urazów, dojrzewania lub ciąży i mogą tworzyć skrzepy krwi, które mogą utrudniać dopływ krwi do obszarów otaczających wadę. Wiele z nich jest również niezwykle bolesnych i wrażliwych, przez co konieczne jest leczenie. Malformacja żylna w żołądku lub mózgu może pęknąć i spowodować nagłe krwawienie, powodując stan zagrożenia zdrowia.
Bardzo małe malformacje żylne można leczyć i usuwać laserem, ale większość wymaga innych zabiegów. Dwie główne opcje leczenia to usunięcie chirurgiczne i skleroterapia. Skleroterapia polega na wstrzyknięciu w malformację żylną w celu obkurczenia nieprawidłowej żyły oraz zmniejszenia rozmiaru i wyglądu malformacji. Te zastrzyki mogą wymagać kilkukrotnego powtórzenia, a chirurgiczne usunięcie może być nadal konieczne, jeśli leczenie skleroterapii zawiedzie.