Malformacje naczyniowe, zwane również wrodzonymi malformacjami naczyniowymi (CVM), to nieprawidłowości w tworzeniu naczyń krwionośnych. Chociaż prawie zawsze są wrodzone lub obecne przy urodzeniu, zdarzały się rzadkie przypadki, gdy malformacje naczyniowe były spowodowane urazem lub powiązane z zaburzeniem neurologicznym. Istnieje kilka typów CVM, w tym malformacje tętniczo-żylne, malformacje naczyń włosowatych, malformacje limfatyczne, malformacje żylne i połączone malformacje naczyniowe. Zwykle przybierają one postać skupisk naczyń krwionośnych i mogą powodować aberracje w przepływie krwi. Malformacje naczyniowe dzielą się na dwie grupy, szybki przepływ i wolny przepływ, w oparciu o szybkość przepływu krwi przez zmianę.
Malformacje tętniczo-żylne (AVM) są jednym z bardziej powszechnych i niebezpiecznych CVM. Te zaburzenia naczyniowe występują, gdy naczynia krwionośne skupiają się w łożysku naczyń włosowatych, aby zapewnić nieprawidłowe bezpośrednie połączenie między tętnicami i żyłami. Normalnie tętnica przeniosłaby natlenioną krew do naczyń włosowatych, które rozprowadzałyby krew do tkanek organizmu, a następnie zawracały odtlenioną krew do żył. Bezpośrednie połączenie między żyłami i tętnicami w AVM powoduje gromadzenie się krwi w żyłach.
AVM jest szczególnie niebezpieczny, ponieważ jest delikatny i podatny na krwawienie. Jeśli uszkodzenie wystąpi w mózgu, krwawienie może spowodować śmiertelny udar. Te malformacje naczyniowe zwykle wykazują niewiele objawów lub prawdopodobnie wcale, i są często diagnozowane po pęknięciu zmiany i spowodowaniu uszkodzeń ciała, takich jak paraliż lub śmierć. Mniej poważne objawy mogą obejmować bóle głowy, zaburzenia neurologiczne i drgawki. Lekarze mogą leczyć AVM, usuwając złośliwe skupisko naczyń krwionośnych za pomocą operacji, wykluczając ją z reszty układu krążenia poprzez embolizację lub celowo uszkadzając naczynia krwionośne wokół zmiany za pomocą radiochirurgii, aby spowodować zamknięcie i odcięcie naczyń krwionośnych AVM.
Malformację naczyń włosowatych lub plamę z wina porto można zdiagnozować wzrokowo, objawiając się jako czerwone lub różowe znamię, które może pojawiać się w małych lub dużych plamach. Jest to spowodowane obecnością nienormalnie dużych naczyń włosowatych w danym obszarze. Jeśli są obecne na czole lub powiece, plamy portwina są związane z zespołem Sturge-Webera, a ślady na kręgosłupie są związane z zespołem Cobba. Zmiany mogą z czasem rosnąć i ciemnieć, ostatecznie tworząc grudki na skórze, inne mogą zanikać w wieku jednego roku. Laseroterapię stosuje się w przypadku bardziej powierzchownych malformacji naczyniowych, a zabieg chirurgiczny jest wymagany w przypadku przerostów i głębszych wad rozwojowych naczyń włosowatych tkanek.
Malformacja żylna może również wykazywać widoczne objawy, zwykle miękkiej, czerwonej lub niebieskiej, grudkowatej skóry. Jest to spowodowane brakiem mięśni gładkich w żyłach, co powoduje ich nieprawidłowe rozszerzenie. Poza kosmetykami, malformacje żylne mogą powodować powstawanie zakrzepów lub nagłe krwawienie, powodując poważne komplikacje. Te malformacje naczyniowe można leczyć za pomocą chirurgicznego usunięcia, laseroterapii, odzieży uciskowej lub skleroterapii, w której środek drażniący jest wstrzykiwany w celu obkurczenia dotkniętych żył.
Malformacje limfatyczne są również fizycznie widoczne, prezentując powiększoną strukturę, taką jak palec u nogi lub wargę, lub pęcherzyk na skórze. Jest to spowodowane spowolnieniem przepływu płynu przez układ limfatyczny do żył, co powoduje nagromadzenie płynu w naczyniach limfatycznych. Powikłania mogą obejmować trudności w oddychaniu, jeśli znajdują się w tchawicy, infekcję z powodu wycieku limfy lub zespół Gorhama, jeśli znajduje się w pobliżu kości, co może powodować utratę masy kostnej. Leczenie jest podobne do leczenia malformacji żylnych.
Połączone malformacje naczyniowe obejmują więcej niż jeden rodzaj nieprawidłowości naczyń. Zwykle dotyczą kończyn, ale mogą występować w dowolnej części ciała. Powikłania i leczenie różnią się w zależności od umiejscowienia nieprawidłowości i rodzaju obecnych wad rozwojowych. Połączone malformacje naczyniowe są diagnozowane za pomocą rezonansu magnetycznego (MRI), tomografii komputerowej (CT), zdjęć rentgenowskich i USG.