Mutacja genu to zmiana w materiale genetycznym organizmu. Mutacje genów mogą wystąpić z różnych powodów i mieć szereg skutków, od łagodnych do złośliwych. Łagodne mutacje w materiale genetycznym wyjaśniają, dlaczego ludzie wyglądają bardzo różnie, na przykład, podczas gdy rak jest spowodowany złośliwymi mutacjami genetycznymi. Korzystając z testów genetycznych, lekarze i badacze mogą zidentyfikować poszczególne punkty w DNA organizmu, w których wystąpiła mutacja genu, i dowiedzieć się więcej o procesie mutacji.
Mutacje dziedziczne lub germinalne występują, gdy jaja lub plemniki rozwijają mutacje, które są przekazywane dziecku. Mutacje te często występują z powodu błędów w wytwarzaniu komórek jajowych i plemników, chociaż mogą to być również błędy przekazywane z pokolenia na pokolenie. Jeśli mutacja genu występuje po zapłodnieniu, co może mieć miejsce, gdy niektóre szybko dzielące się komórki w rozwijającym się płodzie mutują, jest to nowa mutacja lub mutacja de novo. Oba typy mutacji mogą prowadzić do wad wrodzonych lub mogą być tak minimalne, że nie są oczywiste.
Ludzie mogą również nabywać mutacje genów w ciągu swojego życia, w odpowiedzi na przypadkowe błędy w podziale komórek, naciski środowiskowe lub narażenie na substancje, które wchodzą w interakcje z DNA. Tego typu nabyte mutacje mają tendencję do powodowania mozaikowatości, w której mutacja genu występuje tylko w niektórych komórkach organizmu, a nie w całym ciele. Rak jest klasycznym przykładem nabytej mutacji genu.
Naukowcy mogą również wykorzystać inżynierię genetyczną do celowego stworzenia zmutowanego genu. Naukowcy czasami indukują mutacje genetyczne w laboratorium, aby zbadać, w jaki sposób występują mutacje i jaki mają wpływ na organizm, a także mogą wprowadzić korzystne mutacje, takie jak odporność na szkodniki roślin uprawnych w powszechnie uprawianych roślinach. Tworzenie wariancji genetycznej do celów badawczych może być bardzo przydatne, ponieważ naukowcy mogą wziąć pokolenie podobnych zwierząt i zmienić ich DNA, aby zobaczyć pełne spektrum prezentacji mutacji, od łagodnej do ciężkiej.
Naturalna zmienność w populacji jest oznaką dobrego zdrowia. Różnice w materiale genetycznym zapewniają, że organizmy są wytrzymałe i sugeruje, że duża pula organizmów krzyżujących się utrwala gatunek. Po drodze mogą pojawić się zarówno szkodliwe, jak i korzystne mutacje, powoli przyczyniając się z czasem do dalszej ewolucji gatunku lub powstania zupełnie nowego gatunku. Badacze wykorzystali pewne stabilne mutacje do śledzenia historii ewolucyjnej interesujących organizmów.