Mutacja zmiany sensu to rodzaj mutacji genetycznej, w której pojedyncza zasada jest zastępowana inną zasadą, zmieniając jedną „literę” w sekwencji kodującej DNA. W zależności od tego, gdzie występuje mutacja i która zasada jest zmieniona, mutacja zmiany sensu może prowadzić do problemów zdrowotnych lub może skutkować brakiem zmian funkcjonalnych. Kilka chorób genetycznych zostało powiązanych z mutacjami zmiany sensu, a te mutacje są również związane z wieloma nowotworami.
Mutacja ta jest przykładem mutacji punktowej, w której zmienia się pojedyncza zasada nukleotydowa. W okresie przejściowym puryna jest zamieniana na inną purynę lub pirymidyna jest zamieniana na inną pirymidynę. W transwersjach puryna i pirymidyna są zamienione miejscami. Albo zmienia sekwencję DNA, co oznacza, że DNA może kodować inne białko niż u zdrowych osób. W zależności od tego, gdzie w genie występuje mutacja, może to powodować różne konsekwencje, gdy DNA koduje inne białko.
W niektórych przypadkach nie ma zmiany funkcjonalnej lub jest zmiana, ale jest ona minimalna. W innych zamiana powoduje poważne komplikacje, ponieważ organizm buduje zupełnie inne białko. Niektóre przykłady stanów genetycznych spowodowanych mutacjami zmiany sensu obejmują niektóre formy mukowiscydozy, anemię sierpowatą i stwardnienie zanikowe boczne (ALS lub choroba Lou Gehriga). Mutacje zmiany sensu powiązano również z nowotworami, które pojawiają się, gdy podział komórek wymyka się spod kontroli. Aby potwierdzić, że wystąpiła mutacja zmiany sensu, konieczne jest poznanie, które geny są zaangażowane w stan pacjenta, oraz określenie dokładnych lokalizacji w genie, w których występują nieprawidłowości.
Wiele mutacji zmiany sensu jest spontanicznych, spowodowanych błędami w podziale komórek, które spowodowały transwersję lub przejście. Inne mogą być spowodowane ekspozycją na mutageny, takie jak niebezpieczne gazy. Pierwsze mutacje zmiany sensu zostały zidentyfikowane w latach 1950. XX wieku, a od tego czasu zrozumienie, jak takie mutacje działają, znacznie się poszerzyło dzięki sekwencjonowaniu DNA i lepszemu zrozumieniu genomu.
Gdy mutacja zmiany sensu nie powoduje zmiany funkcjonalnej, jest czasami nazywana mutacją konserwatywną lub cichą. W takich przypadkach ludzie mogą być całkowicie nieświadomi faktu, że są nosicielami mutacji. Mutacje zmiany sensu, które powodują zmiany, są stale identyfikowane. Medyczna wiedza na temat chorób genetycznych również zmienia się w odpowiedzi na te nowe informacje, ponieważ naukowcy dowiadują się, że ciężkość schorzeń genetycznych może się znacznie różnić w zależności od różnic w materiale genetycznym danego pacjenta.