Co to jest neuromiotonia?

Neuromiotonia to rzadki rodzaj zaburzenia nerwowego, który powoduje nadmierną, niekontrolowaną aktywność mięśni. Objawy mogą obejmować częste drgania mięśni, sztywność, skurcze i słabe odruchy. Większość osób cierpiących na tę chorobę doświadcza problemów w rękach i nogach, chociaż mogą to również dotyczyć innych grup mięśni tułowia, szyi lub głowy. Badania nad przyczynami neuromiotonii są ograniczone, ponieważ jest to tak rzadkie odkrycie, a lekarze nie odkryli jeszcze niezawodnego leku na to zaburzenie. Większość pacjentów jest w stanie doświadczyć długotrwałego złagodzenia objawów za pomocą leków przeciwpadaczkowych.

Nieprawidłowe funkcjonowanie nerwów może mieć wiele różnych przyczyn. Większość przypadków przewlekłej neuromiotonii wydaje się być związana z zaburzeniem autoimmunologicznym, w którym osłonki ochronne wokół komórek nerwowych ulegają zapaleniu i uszkodzeniu. Czynniki środowiskowe, takie jak narażenie na substancje toksyczne i metale ciężkie, mogą powodować nagłe objawy neuromiotonii. Pacjenci z nowotworami z chłoniakami lub guzami płuc są narażeni na zwiększone ryzyko wystąpienia objawów, chociaż związek między niektórymi nowotworami a uszkodzeniem komórek nerwowych nie jest dobrze poznany. Wreszcie, niewielka liczba osób, u których rozwija się neuromiotonia, ma historię choroby w rodzinie, co sugeruje, że mogą być zaangażowane czynniki genetyczne.

Objawy pojawiają się, gdy komórki nerwowe działają szybciej niż normalnie, powodując skurcz i napięcie mięśni. Mięśnie nóg, ramion lub gdzie indziej mogą spontanicznie drgać, drżeć lub stać się bardzo sztywne. Osoby z neuromiotonią często czują się słabe i zmęczone oraz mogą mieć problemy z wykonywaniem pewnych czynności fizycznych, które wymagają dużej ilości ruchu i precyzyjnej kontroli mięśni. Jeśli twarz jest zaatakowana, osoba może doświadczać sporadycznych lub stałych trudności w mówieniu, żuciu jedzenia i połykaniu. Mogą również występować dodatkowe problemy zdrowotne, w zależności od przyczyny.

Neuromiotonia może być trudna do zdiagnozowania ze względu na jej rzadkość. Pacjenci, u których występują drżenia mięśni, są zwykle wyznaczani na serię testów w celu określenia nasilenia ich problemów i znalezienia możliwych przyczyn. Elektromiografia, bezbolesne badanie polegające na umieszczaniu elektrod na różnych częściach ciała, może być niezwykle pomocna w wykrywaniu i określaniu ilościowym nieprawidłowości nerwowych. Próbki krwi są również pobierane w celu sprawdzenia toksyn i niezwykłych przeciwciał, które mogą sugerować stan autoimmunologiczny. Ponadto skany tomografii komputerowej są przydatne w badaniach przesiewowych pod kątem guzów i ocenie stopnia zapalenia osłonek nerwowych.

Najczęstszym sposobem leczenia łagodnej do umiarkowanej neuromiotonii jest codzienne podawanie leków przeciwpadaczkowych, takich jak karbamazepina. Takie leki obniżają aktywność układu nerwowego i pozwalają rozluźnić mięśnie. Pacjenci z ciężkimi objawami i znanym zajęciem autoimmunologicznym mogą być kandydatami do przetoczenia osocza krwi. Inne opcje leczenia mogą obejmować zastrzyki toksyny botulinowej w szczególnie aktywne mięśnie i fizjoterapię, aby pomóc pacjentom zachować mobilność pomimo ich niepełnosprawności.