Niedobór transkarbamylazy ornityny to zaburzenie genetyczne, w którym nieprawidłowo niski poziom ważnego enzymu wpływa na zdolność wątroby do przekształcania amoniaku w mocznik. Gdy amoniak gromadzi się w wątrobie i krwiobiegu, prowadzi to do poważnego stanu chorobowego zwanego hiperamonemią. Osoba cierpiąca na niedobór transkarbamylazy ornityny może doświadczyć szeregu powikłań neurologicznych, płucnych i rozwojowych. Lekarze zwykle leczą tę chorobę u dorosłych, podając leki zmniejszające ilość amoniaku w organizmie i sugerując dietę niskobiałkową. Jednak gdy pojawia się w okresie niemowlęcym, lekarze niewiele mogą zrobić, aby zapobiec trwałemu uszkodzeniu mózgu, śpiączce i śmierci.
Amoniak jest produktem ubocznym normalnych procesów metabolicznych, które przekształcają żywność w użyteczną energię dla komórek. W zdrowej wątrobie enzymy transkarbamylazy ornityny pomagają rozkładać toksyczne związki amoniaku do mniej szkodliwej formy zwanej mocznikiem, która jest wydalana z organizmu wraz z moczem. Niedobory enzymów są wynikiem mutacji genetycznych na chromosomie X, chociaż nie wszystkie dzieci urodzone z tą chorobą od razu doświadczają problemów. Często stan pozostaje niezauważony, dopóki nie objawi się w okresie dojrzewania lub dorosłości.
Dorosły z niewielkim niedoborem transkarbamylazy ornityny może w ogóle nie odczuwać żadnych fizycznych objawów hiperamonemii, chociaż osoba z bardzo niskim poziomem tego enzymu może cierpieć z powodu wielu problemów zdrowotnych. Niedobór transkarbamylazy ornityny może powodować drgawki, problemy z koordynacją, dezorientację i szybki, płytki oddech. Gdy hiperamonemia się pogarsza, może prowadzić do poważnych wahań nastroju, anoreksji i uszkodzenia mózgu. Niektórzy ludzie cierpią na upośledzenie umysłowe lub zapadają w śpiączkę, jeśli hiperamonemia nie zostanie natychmiast zidentyfikowana i leczona.
Niemowlęta, które wykazują natychmiastowe objawy niedoboru transkarbamylazy ornityny, zwykle nie mają dobrego rokowania. Stan powoduje letarg, wymioty, wahania temperatury ciała i niedożywienie u noworodków. Niemowlęta mogą doświadczyć uszkodzenia wątroby, zapalenia mózgu, śpiączki i śmierci w ciągu pierwszych kilku miesięcy. Niemowlęta, które przeżyją, często cierpią na trwałe upośledzenie umysłowe i fizyczne.
Lekarze zwykle diagnozują niedobór transkarbamylazy ornityny, szukając oznak hiperamonemii i pobierając próbki krwi i moczu do analizy laboratoryjnej. Niemowlęta i dorośli z ciężkimi objawami zwykle wymagają natychmiastowego leczenia w postaci hemodializy. Hemodializa polega na wprowadzeniu dożylnego cewnika do ramienia pacjenta w celu pobrania i przefiltrowania skażonej krwi w jego systemie. Dorosłym podaje się benzoesan sodu w postaci zastrzyków, aby zapobiec tworzeniu się nowych związków amoniaku.
Po wstępnym leczeniu lekarze mogą omówić długoterminowe plany leczenia ze swoimi pacjentami, aby upewnić się, że niedobory enzymów nie powodują trwałych problemów. Pacjenci są często umieszczani na ścisłej diecie, która składa się z niskiej zawartości białka, wysokiej zawartości węglowodanów i lipidów. Wiele osób jest kierowanych do licencjonowanych dietetyków, aby pomóc im zaplanować swoje nawyki żywieniowe. Dzięki starannemu monitorowaniu przez dietetyków i częstym badaniom lekarskim większość osób, u których zdiagnozowano niedobór transkarbamylazy ornityny, jest w stanie prowadzić normalne, zdrowe życie.