Hiperamonemia to zaburzenie metaboliczne spowodowane nadmierną ilością amoniaku we krwi. Amoniak jest substancją złożoną z azotu i wodoru i jest głównym składnikiem cyklu mocznikowego, czyli procesu, który dotyczy przemiany amoniaku w mniej toksyczny związek organiczny zwany mocznikiem. Nadmiar amoniaku oznacza zatem zwiększony poziom toksycznych efektów w organizmie. Dotyczy to w szczególności ośrodkowego układu nerwowego, który stanowi główny składnik układu nerwowego, obejmujący mózg i rdzeń kręgowy.
Choroba dzieli się na dwa typy: hiperamonemię pierwotną i hiperamonemię wtórną. Oba są spowodowane przez grupę chorób genetycznych charakteryzujących się dysfunkcją metaboliczną spowodowaną zmniejszoną aktywnością enzymów i wynikającym z tego wzrostem toksyczności. Są one powszechnie znane jako wrodzone błędy metabolizmu, wyrażenie ukute przez XIX i XX-wieczny brytyjski lekarz Archibald Garrod.
Jednak w przypadku pierwotnej hiperamonemii błędy te występują w cyklu mocznikowym. Przykładem zaburzeń towarzyszących jest cytrulinemia, która polega na gromadzeniu się amoniaku we krwi z powodu niedoboru syntetazy kwasu argininobursztynowego. Inne przykłady obejmują niedobór syntetazy N-acetyloglutaminianu, niedobór translokazy ornityny i niedobór arginazy, z których każdy nazwany jest od enzymu, którego brakuje w cyklu mocznikowym. Błędy wtórnej hiperamonemii występują poza cyklem mocznikowym. Dwa przykłady to kwasica metylomalonowa i akademia propionowa, które należą do klasy zaburzeń metabolicznych aminokwasów znanych jako akademia organiczna.
Istnieje bardzo niewiele konkretnych fizycznych objawów hiperamonemii. Niektórzy badacze medyczni zauważyli jednak, że niemowlęta zwykle wykazują odwodnienie, letarg, szybki oddech i zmniejszoną siłę mięśni. Ponadto mają tendencję do rozwijania większych niż zwykle ciemiączek, które są miękkimi plamami na czaszkach niemowląt, w których kość nie została jeszcze całkowicie uformowana.
Lekarze leczą osoby z hiperamonemią, zwiększając wydalanie amoniaku, jednocześnie ograniczając jego spożycie poprzez przepisywanie środków farmakologicznych, takich jak fenylooctan i benzoesan sodu. Pozostawiona bez opieki hiperamonemia może prowadzić do encefalopatii, która jest zaburzeniem mózgu.
Najczęstszą postacią encefalopatii wywołanej hiperamonemią jest encefalopatia wątrobowa. Znany również jako encefalopatia wrotno-systemowa, stan ten charakteryzuje się niewydolnością wątroby w wyniku tego, że narząd nie jest w stanie poradzić sobie z nadmiarem amoniaku wśród innych toksycznych pierwiastków. Encefalopatia wątrobowa może prowadzić do śpiączki i ostatecznie do śmierci. W takim stanie zawsze zaleca się przeszczep wątroby lub komórek wątroby.