Niedokrwistość mielodysplastyczna jest najbardziej widoczną cechą większego zaburzenia szpiku kostnego zwanego zespołem mielodysplastycznym. Zaburzenie wpływa na wytwarzanie i uwalnianie nowych komórek krwi przez komórki macierzyste szpiku kostnego. Niedokrwistość jest najściślej związana z nieprawidłową produkcją płytek. Niedojrzałe płytki krwi nie rozwijają się w pełni, zanim dostaną się do krwioobiegu, co uniemożliwia im krzepnięcie. Pacjenci z niedokrwistością mielodysplastyczną zazwyczaj muszą przyjmować leki i hormony, aby zapobiec nadmiernemu krwawieniu i zwalczyć objawy zmęczenia i duszności. W ciężkich przypadkach konieczne są przeszczepy szpiku kostnego, aby uniknąć potencjalnie śmiertelnych powikłań.
Szpik kostny wytwarza komórki macierzyste, które promują rozwój płytek krwi oraz czerwonych i białych krwinek. W przypadku zespołu mielodysplastycznego komórki krwi albo obumierają przed osiągnięciem dojrzałości, albo działają nieprawidłowo po dotarciu do krwiobiegu. W rezultacie nie ma wystarczająco dużo miejsca na rozwój zdrowych komórek krwi. Wiele przypadków niedokrwistości mielodysplastycznej nie ma jasnych przyczyn, ale lekarze uważają, że chemioterapia, radioterapia, toksyny środowiskowe i czynniki genetyczne mogą przyczyniać się do wad w funkcjonowaniu szpiku kostnego. Średni wiek wystąpienia objawów to 70 lat, chociaż przypadki zachorowań odnotowano u pacjentów w każdym wieku.
Najczęstsze objawy niedokrwistości mielodysplastycznej to blada skóra, łatwe powstawanie siniaków i nadmierne krwawienie z pozornie drobnych ran. Kobiety w wieku rozrodczym mogą mieć szczególnie długie lub obfite krwawienie podczas miesiączki. Z powodu niewystarczającego dopływu krwi ludzie często łatwo się męczą i mają chroniczne problemy z oddychaniem. Z powodu niskiej liczby białych krwinek mogą pojawić się dodatkowe problemy zdrowotne, takie jak częste infekcje i przewlekłe bóle. Wreszcie nieleczony przypadek niedokrwistości mielodysplastycznej zwiększa prawdopodobieństwo rozwoju białaczki.
Osoby z objawami anemii i przewlekle chore powinny zostać zbadane przez swoich lekarzy. Lekarz może przeprowadzić badanie fizykalne, zapytać o objawy i pobrać próbkę krwi do badań laboratoryjnych. Pełna morfologia krwi jest pobierana i analizowana w celu sprawdzenia niezwykle małej liczby zdrowych płytek krwi. Jeśli wyniki badań krwi są podejrzane, może być konieczna biopsja szpiku kostnego w celu potwierdzenia niedokrwistości mielodysplastycznej.
Ponieważ nie ma niezawodnego leku na niedokrwistość mielodysplastyczną, leczenie jest zwykle ukierunkowane na opanowanie objawów. Syntetyczne hormony czynnika wzrostu można podawać w celu zwiększenia ogólnej liczby komórek krwi wytwarzanych w kościach. Podawane są również dodatkowe leki zwalczające infekcje, zagęszczające krew i stabilizujące tętno. Pacjenci, u których liczba płytek krwi jest niebezpiecznie niska pomimo przyjmowania leków, mogą zostać zakwalifikowani do przeszczepu szpiku kostnego w celu zastąpienia dysfunkcyjnych komórek macierzystych. Perspektywy dla pacjentów po operacji są różne, ale wiele osób dostrzega znaczną poprawę objawów i jakości życia.