Co to jest nosiciel mukowiscydozy?

Nosiciel mukowiscydozy to osoba, która ma mutację powodującą mukowiscydozę w jej genach, ale nie ma choroby. Każda osoba ma dwa geny regulatora transbłonowego mukowiscydozy. Jeśli istnieje jeden normalny gen regulatora transbłonowego mukowiscydozy, a drugi jest zmutowany, osoba jest nosicielem. Osoba, której geny regulatora transbłonowego mukowiscydozy są zmutowane, będzie cierpieć na mukowiscydozę.

Aby dziecko urodziło się z mukowiscydozą, musi odziedziczyć zmutowany gen od każdego z rodziców. Oznacza to, że dziecko nie może urodzić się z mukowiscydozą, chyba że oboje rodzice są nosicielami. Jeśli dziecko odziedziczy tylko jeden zmutowany transbłonowy gen regulatora mukowiscydozy od matki lub ojca, będzie nosicielem mukowiscydozy. Nawet jeśli oboje rodzice są nosicielami, dziecko niekoniecznie skończy z mukowiscydozą lub nawet będzie nosicielem mukowiscydozy, ponieważ dziecko może odziedziczyć jeden normalny gen od obojga rodziców.

Nie ma żadnych zagrożeń dla zdrowia związanych z byciem nosicielem mukowiscydozy. Wiele osób spędza całe życie, nawet nie wiedząc, że są nosicielami. Pary, które próbują zajść w ciążę lub niedawno zaszły w ciążę, mogą przejść testy genetyczne za pomocą śliny lub krwi w celu ustalenia, czy któreś z nich jest nosicielem. Ponieważ istnieje wiele różnych rodzajów mutacji, kilka rzadkich może pozostać niewykrytych przez testy na nosicielstwo. Jeśli oboje rodzice są nosicielami, płód może zostać zbadany pod kątem choroby jeszcze w macicy, jeśli rodzice sobie tego życzą.

Każdy może być nosicielem mukowiscydozy, ale u rasy białej częściej występuje zmutowany gen. Najmniej skłonni do posiadania tej cechy są ludzie pochodzenia azjatyckiego. Różni nosiciele mają różne mutacje, co może prowadzić do różnych objawów i stopnia zaawansowania mukowiscydozy u dziecka urodzonego z tą chorobą.

Dzieci urodzone z mukowiscydozą wymagają specjalnej opieki medycznej, co jest jednym z powodów, dla których wielu rodziców decyduje się przed porodem dowiedzieć się, czy są nosicielami mukowiscydozy. Jeśli oboje rodzice są nosicielami, a dziecko ma mukowiscydozę, rodzice mogą przygotować się, konsultując się z lekarzami i specjalistami, do przygotowania leczenia, którego będzie wymagać dziecko. Chociaż nie ma lekarstwa na mukowiscydozę, wiele osób z tą chorobą dożywa 40 lub 50 lat z odpowiednią opieką i lekami.