Mukowiscydoza to choroba dziedziczna, która dotyka tysiące dzieci i dorosłych. Wpływając na oddychanie i trawienie, mukowiscydoza może zagrażać życiu. Chociaż obecnie nie jest znane lekarstwo na tę chorobę, istnieją metody leczenia, które mogą poprawić perspektywy osób zmagających się z mukowiscydozą. Większość osób z mukowiscydozą dożywa trzydziestki. Niestety, wielu umiera przed osiągnięciem dorosłości. Ponieważ mukowiscydoza jest dziedziczna, nie jest zaraźliwa.
W Stanach Zjednoczonych szacuje się, że jeden na 30 Amerykanów jest nosicielem genu powodującego mukowiscydozę. Wiele osób nosi gen, ale nie ma choroby. Ci ludzie nazywani są nosicielami.
Aby dziecko urodziło się z chorobą, oboje rodziców musi mieć gen, który ją powoduje. Gdy oboje rodzice są nosicielami genu mukowiscydozy, ich dziecko ma 25% szans na urodzenie się z chorobą. Na szczęście istnieje 50% prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się nosicielem, a 25% prawdopodobieństwo, że w ogóle nie będzie miało genu.
Mukowiscydoza sieje spustoszenie w ruchu soli przez określone komórki organizmu. Szczególnie wpływa na ruch soli w komórkach wyściełających płuca i trzustkę, powodując zagęszczony, lepki śluz. Powoduje również zagęszczenie innych wydzielin organizmu.
Zagęszczony śluz staje się zachęcającym miejscem do rozmnażania się i wzrostu bakterii. W rezultacie osoby z mukowiscydozą często cierpią na częste infekcje płuc. W końcu płuca ulegają uszkodzeniu w wyniku nawracających infekcji.
Zagęszczenie płynów trawiennych w wyniku mukowiscydozy może spowodować zatkanie przewodów biegnących od trzustki do jelita cienkiego. Kiedy tak się dzieje, płyny nie mogą dotrzeć do jelita cienkiego. Jest to problematyczne, ponieważ płyny są niezbędne do prawidłowego trawienia pokarmu. Kiedy te przewody są zatkane, pojawiają się problemy ze wzrostem i trawieniem.
Istnieje wiele objawów mukowiscydozy, od łagodnych do ciężkich. Objawy mukowiscydozy obejmują kaszel, świszczący oddech, częste infekcje płuc, słaby wzrost i duszność. Osoby z mukowiscydozą często mają również blokady jelitowe i stolce, które są tłuste i masywne. Niepłodność jest powszechna u chorych mężczyzn.
Niektóre pary są bardziej narażone na przenoszenie genu powodującego mukowiscydozę i przekazywanie go swoim dzieciom. Jeśli dana osoba ma historię mukowiscydozy w rodzinie, jest bardziej prawdopodobne, że jest nosicielem genu. Gen, który powoduje mukowiscydozę, występuje najczęściej u osób rasy kaukaskiej. Jednak choroba dotyka osobników wszystkich ras.
Dla kobiet w ciąży lub planujących ciążę dostępny jest test przesiewowy w kierunku mukowiscydozy. Test polega na pobraniu próbki krwi lub śliny i przesłaniu jej do laboratorium w celu zbadania genu powodującego chorobę. Chociaż test jest dobrowolny, wiele autorytetów medycznych zaleca go wszystkim parom spodziewającym się dziecka lub planującym ciążę.