Testy na mukowiscydozę obejmują badania genetyczne, badania przesiewowe noworodków i badania potu. Lekarz może omówić opcje z pacjentami, aby określić najlepszy wybór w danej sytuacji. We wszystkich przypadkach, jeśli wyniki są pozytywne, lekarz zazwyczaj zaleci dalsze badania i dalsze badania w celu potwierdzenia diagnozy i zebrania dodatkowych informacji. Informacje te będą przydatne w leczeniu mukowiscydozy pacjenta.
Genetyczne badanie przesiewowe obejmuje badanie na nosicielstwo mukowiscydozy, podczas którego rodzice otrzymują test genetyczny, aby sprawdzić, czy mają kopię genu związanego z tą chorobą. Mukowiscydoza jest recesywną chorobą genetyczną i oboje rodzice potrzebują kopii genu, aby dziecko mogło rozwinąć tę chorobę. Testy na mukowiscydozę mogą pomóc rodzicom ustalić, czy istnieje ryzyko urodzenia dziecka z mukowiscydozą. Jeśli tylko jeden rodzic jest nosicielem, nie ma powodów do obaw. Jeśli oboje są nosicielami, istnieje 25% prawdopodobieństwo, że dziecko zachoruje.
Po urodzeniu dziecka rodzice mogą poprosić o badanie przesiewowe noworodka. To standardowa oferta w wielu szpitalach. Technik nakłuwa piętę dziecka, aby pobrać małą próbkę krwi i wysłać ją do laboratorium w celu zbadania różnych chorób genetycznych. Rodzice powinni być świadomi, że pozytywny wynik badania przesiewowego noworodka nie oznacza, że dziecko ma mukowiscydozę. To tylko wskazuje, że może mieć chorobę, a do postawienia diagnozy potrzebny jest kolejny test.
Złotym standardem w testach na mukowiscydozę jest test potu. Osoby z mukowiscydozą wytwarzają w pocie niezwykłą ilość chlorku sodu. W teście potu technik nakłada substancję chemiczną, która powoduje pocenie się pacjenta, i używa elektrody do delikatnej stymulacji gruczołów potowych i pobrania próbki. Laboratorium analizuje pot, aby zobaczyć, ile jest w nim chlorku sodu. Wyniki mogą być negatywne, pozytywne lub nieokreślone. Jeśli wyniki badania są niejasne, pacjent musi powtórzyć badanie.
Osoby rozważające wykonanie testów na mukowiscydozę mogą je otrzymać w większości szpitali i klinik. Jeśli placówka nie może osobiście przetestować próbek, może wysłać je do laboratorium w celu analizy i zwrócić wynik w ciągu kilku dni. Wczesna diagnoza może mieć kluczowe znaczenie dla zapewnienia interwencji, które zmniejszą ryzyko przyszłych powikłań u pacjenta. Pojawienie się testów noworodków w kierunku mukowiscydozy w wielu krajach było znaczącym postępem w leczeniu mukowiscydozy, ponieważ oznacza, że pacjenci mogą rozpocząć opiekę, zanim pojawią się objawy.