Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, która powoduje, że wydzieliny ustrojowe, takie jak śluz i płyn trawienny, są lepkie i gęste. Ponieważ te gęste wydzieliny nie są łatwo usuwane przez organizm, gromadzą się w narządach, powodując takie komplikacje, jak przewlekłe infekcje i uszkodzenia płuc, a także słabą absorpcję składników odżywczych. Wczesna diagnoza mukowiscydozy, po której następuje dalsze leczenie, może znacznie poprawić oczekiwaną długość życia osoby z tą chorobą. Postawienie diagnozy mukowiscydozy zwykle obejmuje połączenie badań krwi i potu oraz, w niektórych przypadkach, badań genetycznych. Postępy w testach genetycznych umożliwiają obecnie identyfikację mukowiscydozy nawet u nienarodzonych dzieci.
W niektórych krajach, takich jak Stany Zjednoczone, każdy noworodek jest badany pod kątem mukowiscydozy za pomocą badania krwi wkrótce po urodzeniu. Po pobraniu próbki krwi bada się ją pod kątem obecności substancji trawiennej zwanej immunoreaktywnym trypsynogenem (IRT), która normalnie występuje w wysokich stężeniach we krwi osób cierpiących na mukowiscydozę. W przypadku wykrycia wysokiego stężenia IRT zwykle przeprowadza się dalsze badania w celu potwierdzenia diagnozy mukowiscydozy.
Wśród noworodków, których krew wykazuje wysokie stężenie IRT, często stosuje się badanie potowe w celu potwierdzenia rozpoznania mukowiscydozy. Defekt genetyczny, który powoduje ten stan, hamuje zdolność organizmu do transportu soli do iz komórek. W rezultacie osoby z mukowiscydozą mają tendencję do bardzo słonego potu. Podczas testu potowego kawałek skóry jest nacierany substancją chemiczną, która stymuluje pocenie się, a wytworzony pot jest następnie wchłaniany paskiem papieru. Jeżeli z pracy wynika, że pot zawiera dużą ilość soli, można postawić diagnozę mukowiscydozy.
Jeśli wyniki testu potowego okażą się niejednoznaczne, lekarze mogą zalecić wykonanie badań genetycznych w celu zweryfikowania diagnozy mukowiscydozy. Podczas genetycznego badania mukowiscydozy pobierana jest próbka krwi, a następnie wysyłana do laboratorium, gdzie znalezione w niej geny są badane pod kątem defektu powodującego chorobę. Oprócz zastosowania do potwierdzenia mukowiscydozy po niejednoznacznych wynikach testu potu, testy genetyczne mogą być również wykonywane na nienarodzonych dzieciach, które mają podwyższone ryzyko choroby. Uważa się, że dzieci o wysokim ryzyku rozwoju choroby to te, których rodzice są nosicielami genu mukowiscydozy.