Osteopoikiloza jest łagodną chorobą genetyczną charakteryzującą się białymi plamami, które można zidentyfikować na kości na zdjęciach rentgenowskich i innych badaniach obrazowania medycznego. W przypadku tego schorzenia nie jest wymagane żadne leczenie, chyba że powoduje ból, w którym to przypadku pacjentowi zwykle przepisuje się środki przeciwbólowe. Czasami schorzenie jest powiązane z innymi schorzeniami genetycznymi, które mogą być mniej łagodne, a lekarz może zalecić wykonanie testów i badań przesiewowych, jeśli istnieje obawa, że z pacjentem dzieje się więcej niż tylko osteopoikiloza.
Ten stan należy do rodziny schorzeń znanych jako stwardniające dysplazja kości. U osób z osteopoikilozą na kościach, zwłaszcza na końcach kości długich, pojawiają się małe krążki w kształcie owalnych białych zmian. Okolica miednicy jest klasyczną lokalizacją zmian. Zmiany są często identyfikowane przed ukończeniem dwudziestego roku życia i mogą być przypadkowym odkryciem napotkanym podczas pracy nad pacjentem z innym problemem medycznym. Jeśli ktoś nie ma powodu do prześwietlenia w młodym wieku, osteopoikiloza może zostać rozpoznana dopiero w późniejszym życiu.
Niektóre stwardniające dysplazja kości są niebezpieczne lub wiążą się z innymi problemami genetycznymi. Z tego powodu, w przypadku wykrycia zmian podejrzanych o osteopoikilozę, lekarz może zalecić dalsze badania w celu potwierdzenia diagnozy. Po potwierdzeniu stan nie wymaga szczególnej uwagi ani leczenia, chociaż pacjenci mogą chcieć o tym odnotować, gdy są prześwietlani lub badani w późniejszym życiu, aby inni lekarze byli świadomi sytuacji.
Wydaje się, że osoby z osteopoikilozą nie są bardziej narażone na złamania i inne problemy z kośćmi, chociaż stanem jest choroba kości. U pacjentów z klasterem schorzeń genetycznych obejmujących tę stwardniającą dysplazję kości, schorzenia te mogą powodować problemy medyczne, które mogą mieć różny charakter, w zależności od występujących schorzeń. Osoby z rodzinną historią osteopoikilozy niekoniecznie muszą się martwić o przekazanie jej dzieciom, ponieważ jest to łagodna odmiana genetyczna, chociaż mogą chcieć rozważyć testy genetyczne w celu sprawdzenia objawów chorób, które czasami są związane z osteopoikilozą.
Ten stan jest stosunkowo rzadki i może być niezwykłym odkryciem radiologicznym. Jeśli radiolog nie widział bardzo wielu przypadków, może zalecić sprawdzenie filmów przez lekarza z większym doświadczeniem w celu potwierdzenia diagnozy. Pacjenci mogą być również skierowani do specjalisty ds. kości w celu przeprowadzenia dodatkowych badań przesiewowych i porad.