Padaczka miokloniczna to zaburzenie medyczne charakteryzujące się napadami, które dotyczą przede wszystkim mięśni szyi, ramion i ramion. Napady padaczkowe to neurologiczne „przerwy” lub problemy z sygnalizacją w mózgu; ludzie, którzy mają nawracające napady, często cierpią na epilepsję, która jest ich własnym zdefiniowanym stanem. Napady, które są specyficznie miokloniczne, powodują skurcz lub drganie mięśni szyi i ramion, często gwałtownie. Nie wszystkie napady miokloniczne wskazują na padaczkę — ludzie mogą i często doświadczają ich w izolacji lub tylko sporadycznie — ale często są również częścią większego zaburzenia napadowego. Stan ten jest często diagnozowany po raz pierwszy u dzieci, a młodzieńcze odmiany zaburzenia mogą nie być tak poważne. Kiedy jednak problem „postępuje”, może zagrażać życiu; osoby z tą odmianą często stwierdzają, że ich napady nasilają się z każdym uderzeniem, a ryzyko trwałego uszkodzenia mózgu wzrasta również z każdym epizodem. Eksperci medyczni nie są pewni, co powoduje napady miokloniczne i epilepsję, ale oba stany można zwykle leczyć lekami.
Ogólne zrozumienie padaczki
Padaczka to grupa zespołów neurologicznych, które wywodzą się z mózgu i wpływają na układ nerwowy, zwykle powodując drgawki. Napad jest spowodowany nagłym wybuchem aktywności elektrycznej w określonej części mózgu. Padaczka miokloniczna objawia się głównie napadami na szyi, ramionach i ramionach. Istnieje wiele rodzajów padaczki, które są zwykle klasyfikowane według wielu czynników, takich jak wiek zachorowania, rodzaj napadów, zajęty fragment mózgu, przyczyna stanu i przyczyny napadów . Eksperci zwykle szacują, że padaczka w jakiejś formie występuje u około 1 na 1,500 osób.
Wybitne objawy mioklonii
Mioklonie to rodzaj napadu, który powoduje krótki epizod mimowolnego drgania mięśni, głównie szyi, ramion i ramion. Zwykle pojawiają się rano, krótko po przebudzeniu, ale mogą się również zdarzyć podczas snu. Wiele osób ma sporadyczne epizody miokloniczne, takie jak czkawka lub sen, ale nigdy nie rozwija się padaczka. Aby otrzymać diagnozę padaczki, osoba zwykle musi mieć ustalony wzorzec tego samego rodzaju napadu w krótkim okresie czasu.
Zaburzenia młodzieńcze
Młodzieńcza padaczka miokloniczna (JME) jest jedną z najczęstszych postaci choroby. Stanowi od 5% do 10% wszystkich zespołów padaczkowych. Na ogół jest to choroba genetyczna, która zwykle pojawia się po raz pierwszy między 12 a 18 rokiem życia.
Historie kliniczne pacjentów z JME ujawniają, że wielu z nich doświadczyło napadów nieświadomości jako małe dzieci. „Napad nieobecności” obejmuje moment wpatrywania się lub „oddalania się”, gdy osoba nie reaguje na żadne bodźce zewnętrzne. Epizody te zwykle mijają szybko, a osoba, która ma napad, na ogół nie zdaje sobie sprawy, że wydarzyło się coś niezwykłego. U dzieci, które regularnie je mają, często diagnozuje się stan zwany padaczką nieobecności w dzieciństwie (CAE). Około 15% dzieci z CAE ostatecznie rozwija JME.
Osoby z JME na ogół nie tracą przytomności podczas napadów i zwykle nie mają w rezultacie żadnych problemów psychicznych. Chociaż nie ma lekarstwa, napady JME można zwykle skutecznie kontrolować za pomocą leków. W większości przypadków lek musi być przyjmowany przez całe życie, ale dzięki leczeniu pacjenci z JME mogą na ogół uczestniczyć w normalnych czynnościach, niezakłóconych przez stan.
Odmiany progresywne
O wiele bardziej wyniszczającą grupę zaburzeń padaczkowych stanowi postępująca padaczka miokloniczna (PME). Należą do nich m.in. zespół Draveta, choroba Unverricta-Lundborga, choroba Lafora, encefalopatie mitochondrialne. Pacjenci z PME doświadczają zarówno napadów mioklonicznych, jak i toniczno-klonicznych.
Napad toniczno-kloniczny, kiedyś nazywany grand mall, zaczyna się od nagłego napięcia mięśni ciała. Osoba traci przytomność, upada, a potem zaczyna się trząść. Ten rodzaj napadu jest szkodliwy nie tylko fizycznie, ale często powoduje również utratę zdolności metalu. Leczenie jest bardzo trudne, ponieważ leki często po krótkim czasie tracą skuteczność w kontrolowaniu napadów.
Podstawowe przyczyny
Naukowcy nie wiedzą dokładnie, co powoduje epilepsję w wielu jej formach. Zidentyfikowano jednak kilka genów powodujących pewne formy choroby, co jest znaczącym krokiem naprzód w przewidywaniu i ostatecznie zapobieganiu chorobie. Chociaż obecnie nie ma lekarstwa, poczyniono wielkie postępy w leczeniu. Większość osób, u których zdiagnozowano napady miokloniczne i epilepsję, może prowadzić normalne życie, o ile trzymają się określonego schematu leczenia i monitorowania.