Pierwotna marskość żółciowa wątroby jest autoimmunologiczną chorobą wątroby charakteryzującą się powolną degeneracją kanalików żółciowych, małych rurek gromadzących żółć w wątrobie. W miarę postępu choroby dochodzi do cholestazy, w której żółć z wątroby nie może odpłynąć do dwunastnicy, pierwszej części jelita cienkiego, a żółć gromadzi się w wątrobie. Nadmiar żółci uszkadza tkankę wątroby, prowadząc do marskości lub zastąpienia zdrowej tkanki wątrobowej tkanką bliznowatą i włóknistą.
Pierwotna marskość żółciowa wątroby dotyka około jednej na trzy do czterech tysięcy osób, przy czym kobiety chorują około dziewięć razy częściej niż mężczyźni. Istnieje predyspozycja genetyczna, ale genetyczne podłoże choroby nie jest w pełni poznane. Uważa się, że jest to zaburzenie autoimmunologiczne, spowodowane przez układ odpornościowy organizmu, który patologicznie atakuje enzymy normalnie wytwarzane przez wątrobę, ale mechanizm również nie jest w pełni poznany. Czynniki ryzyka choroby nie zostały zidentyfikowane i nie ma znanego lekarstwa. Istnieje możliwy związek między pierwotną marskością żółciową wątroby a wrażliwością na gluten, a choroba często współwystępuje z innymi zaburzeniami immunologicznymi, takimi jak reumatoidalne zapalenie stawów lub zespół Sjögrena.
Objawy pierwotnej marskości żółciowej obejmują żółtaczkę lub zażółcenie skóry i oczu, zmęczenie, świąd lub swędzenie skóry oraz złogi cholesterolu lub złogi cholesterolu w skórze. W miarę pojawiania się marskości powikłania obejmują wodobrzusze lub zatrzymanie płynów w jamie brzusznej, rozszerzone żyły i krwawienie w przełyku oraz splenomegalię lub powiększenie śledziony. W ciężkich przypadkach może pojawić się encefalopatia wątrobowa, w której pacjent odczuwa dezorientację, drażliwość, zaburzenia koordynacji, amnezję oraz ewentualnie drgawki i śpiączkę w wyniku niewydolności wątroby. Pierwotną marskość żółciową wątroby można zdiagnozować za pomocą badań krwi, które sprawdzają oznaki zmniejszonej czynności wątroby i niektórych przeciwciał, a także za pomocą ultradźwięków, które mogą wykluczyć zablokowanie dróg żółciowych jako przyczynę cholestazy. Biopsja określa stadium choroby.
Istnieją cztery możliwe etapy pierwotnej marskości żółciowej wątroby. Na etapie 1, etapie Portal, występuje zapalenie żyły wrotnej wątroby, uszkodzenie dróg żółciowych i często aktywność immunologiczna. Etap 2, etap okołowrotny, charakteryzuje się zapaleniem i zwłóknieniem lub wzrostem tkanki włóknistej wokół żyły wrotnej wątroby. W stadium 3, czyli stadium przegrody, następuje rozległy wzrost tkanki włóknistej, a stadium 4, marskość żółciowa wątroby, charakteryzuje się obecnością guzków, guzków regeneracyjnych, które rosną w miejscu uszkodzonej tkanki.
Chociaż nie ma lekarstwa na pierwotną marskość żółciową wątroby, leki takie jak Ursodiol mogą spowolnić postęp choroby poprzez zmniejszenie gromadzenia się żółci w wątrobie. Cholestyramina przeciwdziałała świądowi, pomagając organizmowi w eliminacji kwasów żółciowych, aby nie przedostawały się ponownie do krwiobiegu. Pacjentom z pierwotną marskością żółciową zaleca się przyjmowanie preparatów wielowitaminowych i wapniowych oraz powstrzymanie się od alkoholu.