Porfiria skórna tarda jest najczęściej występującym typem z grupy niedoborów enzymatycznych zaliczanych do porfirii. Jest to spowodowane niewystarczającym poziomem dekarboksylazy uroporfirynogenu III (UROD), który koduje piąty enzym niezbędny do produkcji hemu, ważnej cząsteczki w fizjologii człowieka. Hem jest częścią cząsteczki hemoglobiny, która transportuje tlen we krwi. Porphyria cutanea tarda charakteryzuje się wrażliwością na światło słoneczne, powodując powstawanie pęcherzy na skórze pod wpływem zbyt dużej ilości słońca.
Chociaż porfiria skórna późna występuje częściej niż inne rodzaje porfirii, jest bardzo rzadka i dotyczy tylko jednej na 25,000 80 osób. Około XNUMX% przypadków to przypadki sporadyczne lub niedziedziczne. Ponadto zaburzenie często przebiega bezobjawowo.
Pęcherze spowodowane nadwrażliwością na światło u pacjentów z tą chorobą najczęściej dotyczą twarzy, podudzi i przedramion. Goją się powoli i często blizny. U niektórych pacjentów nadwrażliwość na światło objawia się nie pęcherzami, ale przebarwieniami lub ciemnieniem skóry lub nadmiernym owłosieniem, nieprawidłowym porostem włosów, często na twarzy. U pacjentów, którzy nie odziedziczyli choroby, zapalenie wątroby i bliznowacenie są powszechne.
Sporadyczna porfiria skórna tarda różni się od choroby dziedzicznej tym, że gen UROD nie wykazuje mutacji. Organizm ma raczej nienormalnie wysokie zapotrzebowanie na hem, a także na enzymy zaangażowane w produkcję hemu. Czynniki ryzyka porfirii skórnej późnej obejmują alkoholizm, nadmiar żelaza lub estrogenów, zakażenie wirusem zapalenia wątroby typu C, nowotwór oraz mutacje białka hemochromatozy lub genu HFE. Te czynniki ryzyka mogą również zaostrzyć chorobę u osób z dziedziczną mutacją genu UROD.
Dziedziczna lub rodzinna porfiria skórna tarda jest czasami określana jako Typ I, podczas gdy odmiana sporadyczna jest klasyfikowana jako Typ II. Najrzadszy podtyp, Typ III, wykazuje rodzinny wzorzec, w którym dotyczy więcej niż jednego członka rodziny, ale nie obejmuje mutacji genu UROD. W takim przypadku czynnikiem genetycznym mogą być mutacje genu HFE.
Porfiria skórna późna jest zwykle diagnozowana na podstawie badania moczu, w którym stwierdza się wysoki poziom uroporfirynogenu. Jeśli badania laboratoryjne nie wykazują żadnych objawów choroby, ale pacjent doświadcza jej objawów, często diagnozą jest pseudoporfiria. Ten stan nie jest dobrze poznany, ale może być spowodowany reakcją alergiczną na leki lub nadmierną ekspozycją na długofalowe promienie ultrafioletowe (UVA), jak w solarium.
Porfiria skórna późna jest chorobą przewlekłą, której nie można wyleczyć, dlatego leczenie ma na celu złagodzenie objawów. Pacjentom zaleca się unikanie alkoholu, pokarmów bogatych w żelazo, światła słonecznego i estrogenu. Leczenie może również obejmować leczenie zapalenia wątroby typu C w razie potrzeby, upuszczanie krwi w celu zmniejszenia zawartości żelaza w organizmie oraz leczenie chlorochiną, również stosowane w leczeniu i zapobieganiu malarii.