Porokeratoza jest rzadkim typem schorzenia skóry charakteryzującym się łuszczącymi się, przebarwionymi, suchymi plamkami lub plamami na niektórych częściach ciała. Większość przypadków jest związana z zaburzeniami genetycznymi i występuje w dzieciństwie, chociaż u niektórych osób objawy pojawiają się w późniejszym życiu z powodu promieniowania ultrafioletowego, nadmiernej ekspozycji na słońce lub niezidentyfikowanych przyczyn. Stan ten zwykle nie powoduje poważnych problemów zdrowotnych, chociaż istnieje zwiększone ryzyko zachorowania na raka skóry, jeśli na ciele występuje wiele zmian. Ludzie mogą zmniejszyć ryzyko, chroniąc skórę, stosując leki miejscowe i umawiając się na częste wizyty u dermatologów, aby śledzić wszelkie zmiany w skórze.
Większość postaci tego schorzenia jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Dziecko jest podatne, jeśli jedno z jego rodziców jest nosicielem określonej mutacji genetycznej. Naukowcy nie zidentyfikowali jeszcze konkretnych genów, chociaż trwają badania mające na celu lepsze zrozumienie zaangażowanej genetyki. Czasami osoba w średnim wieku lub starsza może rozwinąć stan na wystawionych na słońce obszarach skóry. Narażenie na promieniowanie medyczne i sztuczne światło ultrafioletowe, takie jak stosowane w łóżkach opalających, jest również skorelowane z porokeratozą.
Objawy mogą się znacznie różnić. U niektórych osób pojawiają się bardzo małe, wypukłe zmiany w kształcie pierścienia, które są zabarwione na czerwono lub brązowo. Inni mają większe jasne plamy na rękach, nogach, dłoniach lub stopach. Możliwe jest posiadanie pojedynczej zmiany lub wielu nieprawidłowych miejsc na ciele. Zmiany zazwyczaj nie zmieniają wielkości i kształtu w czasie, a wszelkie zmiany, które występują, mogą być oznakami rozwoju raka skóry.
Raki skóry, które powstają w wyniku porokeratozy, charakteryzują się zwykle twardymi, łuskowatymi zmianami o ciemnym kolorze. W miarę rozwoju i rozprzestrzeniania się nowotworu złośliwego mogą wystąpić inne objawy, takie jak zmęczenie i gorączka. Wczesne rozpoznanie i leczenie zmian nowotworowych ma zasadnicze znaczenie dla zapobiegania przerzutom i zagrażającym życiu powikłaniom.
Nienowotworowa porokeratoza zwykle nie wymaga agresywnego leczenia. Lekarze zazwyczaj zalecają, aby ich pacjenci zgłaszali się na wizyty kontrolne co najmniej raz w roku, aby sprawdzić oznaki nieprawidłowego wzrostu. Ważne jest, aby pacjenci nosili kremy przeciwsłoneczne i odzież ochronną podczas wychodzenia na zewnątrz bez względu na pogodę i unikali ekspozycji na sztuczne promieniowanie, najlepiej jak potrafią. Miejscowe kremy, takie jak fluorouracyl, są czasami przepisywane w celu poprawy wyglądu zmian porokeratozy, ale ten rodzaj leczenia rzadko prowadzi do całkowitej remisji. Jeśli stan stanie się złośliwy, może być konieczne połączenie operacji i chemioterapii, aby zmniejszyć ryzyko dalszych problemów zdrowotnych.