Przepuklina Bochdalka to potencjalnie zagrażająca życiu wada wrodzona, w której przepona nie zamyka się prawidłowo. W rezultacie narządy jamy brzusznej i inne tkanki mogą wepchnąć się w górę do klatki piersiowej. Dziecko urodzone z przepukliną Bochdalka może mieć ekstremalne trudności w oddychaniu z powodu słabo rozwiniętych płuc i ucisku wybrzuszonych narządów. Często konieczna jest operacja w nagłych wypadkach, aby przenieść zawartość jamy brzusznej do jej normalnego położenia i trwale zamknąć otwór w przeponie. Większość niemowląt, które otrzymują natychmiastowe leczenie, jest w stanie wyzdrowieć i normalnie się rozwijać.
Przyczyny przepukliny Bochdalka nie są do końca poznane, ale lekarze uważają, że na deformacje przepony może mieć wpływ kilka czynników. Przepuklina może pojawić się z powodu przypadkowej mutacji genetycznej wpływającej na rozwój narządów, niedoboru witaminy A lub dziedzicznego zaburzenia metabolizmu. Dno przepony zwykle zamyka się około ósmego tygodnia ciąży i uważa się, że problemy rozwojowe powodujące przepuklinę pojawiają się około dwa tygodnie wcześniej. Często zdarza się, że niemowlęta rodzą się z dodatkowymi problemami, takimi jak wady serca lub znacznie słabo rozwinięte płuca.
Czasami lekarze mogą wykryć przepuklinę Bochdalka za pomocą ultradźwięków i innych badań obrazowych, gdy płód jest jeszcze w macicy. W większości przypadków jednak nie wiadomo, czy dziecko ma poważny problem, dopóki się nie urodzi. Po urodzeniu niemowlę może wykazywać oznaki trudności w oddychaniu i przyspieszone bicie serca. Jego skóra może mieć niebieski odcień z powodu braku tlenu we krwi. Niemowlęta mogą również być bezwładne, nie płakać i nie otwierać oczu.
Zespół lekarzy może szybko zdiagnozować przepuklinę Bochdalka wykonując badanie fizykalne. Brzuch zazwyczaj wydaje się pusty i łatwy do ściśnięcia, gdy narządy znajdują się zbyt wysoko w klatce piersiowej. Lekarz może również słyszeć odgłosy jelit w klatce piersiowej za pomocą stetoskopu. Jeśli pacjent jest wystarczająco stabilny, można wykonać prześwietlenie klatki piersiowej lub tomografię komputerową w celu potwierdzenia deformacji przepony.
Pierwszym celem leczenia jest stabilizacja oddychania za pomocą tlenoterapii lub resuscytacji krążeniowo-oddechowej. Jeśli serce nie działa prawidłowo, może być potrzebna maszyna do obejścia, aby zachować krążenie krwi. Operacja naprawy przepukliny Bochdalka to delikatny zabieg, który polega na rozcięciu klatki piersiowej i ręcznym zamocowaniu na miejscu jelit, nerek, żołądka i innych narządów. Otwór w przeponie jest następnie zszywany, a rana chirurgiczna jest zamykana. Całodobowe monitorowanie i leczenie są ważne w ciągu kilku dni po operacji, aby uniknąć powikłań.