Przepuklina mózgowa to bardzo rzadka wada wrodzona, w której problem z rozwojem płodu powoduje, że część mózgu przechodzi przez czaszkę. Ten stan jest klasyfikowany jako wada cewy nerwowej, ponieważ obejmuje problem z rozwojem cewy nerwowej, struktury płodu, która ostatecznie rozwija się w mózg, rdzeń kręgowy i związany z nim materiał kostny. Nasilenie przepukliny mózgowej może się znacznie różnić, podobnie jak rokowanie. Około połowa niemowląt urodzonych z tym schorzeniem umiera wkrótce po urodzeniu, ponieważ wada jest tak poważna.
Dzięki powszechnemu stosowaniu ultrasonografii prenatalnej, przepuklina mózgowa jest często diagnozowana w czasie ciąży, ponieważ wada może być łatwo widoczna na USG. Jeśli płód wydaje się mieć przepuklinę mózgową, lekarz może zalecić więcej badań obrazowania medycznego, takich jak rezonans magnetyczny płodu, aby dowiedzieć się więcej o powadze tego stanu i opracować plan leczenia. Zwykle ten stan nie ma wpływu na przebieg ciąży, chociaż lekarz może zalecić cięcie cesarskie w celu uniknięcia urazu przepukliny tkanki mózgowej.
Szacuje się, że 80% płodów z przepukliną mózgu umiera przed porodem, ponieważ wada jest tak poważna, że nie da się jej pogodzić z życiem. Leczeniem pacjentów, którzy przeżyją z tym schorzeniem, jest operacja krótko po urodzeniu, mająca na celu skorygowanie wady i naprawę czaszki, aby zapobiec przyszłej przepukliny. Najlepsze rokowanie jest dla pacjentów, którzy mają przepuklinę mózgową z przodu czaszki, podczas gdy pacjenci z przepukliną z tyłu czaszki mogą doświadczać poważnych opóźnień rozwojowych, czterokończynowych i innych problemów w wyniku nieprawidłowości w mózgu.
Czasami bardzo łagodna przepuklina mózgu pozostaje niezdiagnozowana w czasie ciąży i nie jest zauważana po urodzeniu, ponieważ jest tak subtelna. W takich przypadkach rodzice mogą zauważyć opóźnienia rozwojowe lub rozwój nieprawidłowości twarzy, a lekarz może zdiagnozować przepuklinę mózgową po dokładnym badaniu. Leczenie tych niemowląt i dzieci zwykle obejmuje również operację, aby skorygować stan, zanim stan się pogorszy.
Przyczyny przepukliny mózgowej nie są w pełni poznane. Wydaje się, że istnieje związek genetyczny, jak w przypadku wielu wad cewy nerwowej, ale czasami nie ma wyraźnego związku genetycznego. Rodzice, u których zdiagnozowano przepuklinę mózgową, nie powinni obwiniać siebie ani zastanawiać się, czy mogli zrobić coś innego, a zamiast tego skupić się na opiece, jaką mogą zaoferować swojemu dziecku. Pomocne może być skonsultowanie się z doradcą genetycznym po postawieniu diagnozy w celu wykonania badań, które mogą ujawnić genetyczne predyspozycje do wad cewy nerwowej, ponieważ informacje te mogą być przydatne dla rodziców planujących przyszłe ciąże.