Czym są wady cewy nerwowej?

Wady cewy nerwowej to jeden z rodzajów wad wrodzonych. Wady cewy nerwowej wpływają na mózg i rdzeń kręgowy. Przykłady wad cewy nerwowej obejmują bezmózgowie, mózgowo-mózgowie, inencefalię i rozszczep kręgosłupa.

Bezmózgowie to problem, który pojawia się podczas rozwoju płodu, w którym cewa nerwowa nie zamyka się. W rezultacie brakuje dużej części mózgu, w tym płata czołowego i mózgu, a także czaszki i skóry głowy. Dziecko zwykle umiera w ciągu kilku godzin od urodzenia, jeśli nie urodziło się martwe. Dokładna przyczyna bezmózgowia nie jest znana, ale uważa się, że zwiększenie ilości kwasu foliowego, znanego również jako witamina B9, za pomocą suplementów 4 mg w diecie kobiet w wieku rozrodczym może pomóc w zmniejszeniu bezmózgowia, a także innych wad cewy nerwowej, aż o 70 proc.

Encefaloceles to wady cewy nerwowej, które występują rzadziej niż bezmózgowie. W przypadku encefaloceli cewa nerwowa nie zamyka się całkowicie podczas rozwoju płodu, w wyniku czego mózg i jego powłoka wystają przez otwory w czaszce. Inne objawy to między innymi małogłowie – głowa o nienormalnie małych rozmiarach, wodogłowie – nadmiar płynu mózgowo-rdzeniowego w mózgu i nieprawidłowości twarzoczaszki. Dziecko z tym schorzeniem może mieć normalną inteligencję lub cierpieć na problemy z inteligencją wraz z napadami, opóźnieniami rozwojowymi i problemami ze wzrokiem.

Iniencephaly to kolejna stosunkowo rzadka wada cewy nerwowej, spowodowana niecałkowitym zamknięciem cewy nerwowej. Jest to związane z rozszczepem kręgosłupa, ale cięższe, w tym tak poważna deformacja kręgosłupa, że ​​głowa jest pochylona do tyłu. Towarzyszy mu często bezmózgowie i/lub encaphalocele. Większość niemowląt z inencefalia umiera w ciągu kilku godzin. Podobnie jak w przypadku zaburzeń pokrewnych, uważa się, że tej wadzie cewy nerwowej można szeroko zapobiegać za pomocą kwasu foliowego.

Rozszczep kręgosłupa jest, obok bezmózgowia, jedną z dwóch najczęstszych wad cewy nerwowej i jedną z najczęstszych wad wrodzonych powodujących niepełnosprawność. W tym przypadku niepowodzenie polega na tym, że kręgosłup płodu nie zamyka się całkowicie, co zwykle powoduje uszkodzenie nerwów, które przynajmniej częściowo paraliżuje nogi. Osoby z rozszczepem kręgosłupa mogą co najmniej potrzebować urządzeń pomagających im w chodzeniu, takich jak szelki lub kule, a w niektórych przypadkach wózki inwalidzkie. Inne problemy, które mogą wystąpić wraz z rozszczepem kręgosłupa, obejmują zaburzenia uczenia się, wodogłowie oraz problemy z kontrolą pęcherza i jelit. Podobnie jak w przypadku innych wad cewy nerwowej, uważa się, że stosowanie kwasu foliowego pomoże zapobiegać rozszczepowi kręgosłupa.