Sekwencjonowanie genów to proces, w którym identyfikowane są poszczególne nukleotydy zasad w DNA organizmu. Technika ta służy do poznania genomu organizmu jako całości oraz do zidentyfikowania określonych obszarów zainteresowania i obaw. Można zastosować wiele różnych technik, w tym sekwencjonowanie BAC do BAC, które tworzy mapę genomu, oraz sekwencjonowanie typu shotgun, które łączy ze sobą wiele maleńkich fragmentów genomu, aby uzyskać pełny obraz.
Gdy tylko DNA zostało zidentyfikowane i zrozumiano jego rolę, naukowcy rozpoczęli jego sekwencjonowanie, ponieważ byli zainteresowani konstrukcją genomu. Sekwencjonowanie po raz pierwszy udało się przeprowadzić z RNA, a później z DNA. Można wykorzystać próbki biologiczne, takie jak włosy, zeskrobiny skóry i krew. Dopóki obecnych jest kilka komórek, możliwe jest wyodrębnienie ich DNA i przepuszczenie go przez sekwencer.
W sekwencjonowaniu DNA próbka jest testowana w celu określenia kolejności nukleotydów. Naukowcom udało się odkryć określone geny, które kodują różne cechy, od wrodzonych wad serca po brązowe włosy. Patrząc na zmienność genetyczną u wielu osób, naukowcy mogą zidentyfikować precyzyjne nukleotydy używane do kodowania określonych cech, a czasami mogą dowiedzieć się więcej o tym, kiedy dana cecha pojawiła się po raz pierwszy w organizmie i jakie rodzaje czynników mogą wpływać na tę cechę.
Naukowcy medyczni są bardzo zainteresowani sekwencjonowaniem genów, ponieważ proces ten można wykorzystać do identyfikacji nieprawidłowości genetycznych. Naukowcy są również optymistyczni, że technika ta może kiedyś doprowadzić do wyleczenia określonych schorzeń, wraz z dodatkową ogólną wiedzą na temat genomów ludzi i innych zwierząt, która może być przydatna. Jest dziś używany do testowania próbek materiału od płodów w celu sprawdzenia powszechnych chorób genetycznych i od rodziców, którzy obawiają się zarażania chorobami dziedzicznymi.
Oprócz zainteresowania medycyny, sekwencjonowanie genów interesuje naukowców, ponieważ pozwala im ustawić zegar genetyczny, aby zobaczyć, kiedy pojawiają się różne cechy. Informacje te można również wykorzystać do przewidywania, kiedy organizm po raz pierwszy pojawił się na Ziemi i jak wyglądał w różnych momentach swojego ewolucyjnego życia. Kryminolodzy również wykorzystują w swojej pracy testy DNA, używając wspólnych markerów do testowania nieznanych próbek w porównaniu ze znanym DNA, aby sprawdzić, czy ktoś był obecny na miejscu przestępstwa.