Co to jest test kwasów organicznych w moczu?

Test na kwasy organiczne w moczu jest wykonywany w celu zbadania ludzi pod kątem pewnych dziedzicznych zaburzeń metabolicznych, które są klasyfikowane jako kwasica organiczna lub kwasica organiczna. Ten test sprawdza obecność nienormalnie wysokich poziomów produktów przemiany materii, których obecność wskazuje na prawdopodobieństwo wrodzonego błędu metabolizmu. Mocz jest zbierany i sprawdzany pod kątem obecności nieprawidłowych poziomów kwasów organicznych, zwykle przy użyciu chromatografii gazowej ze spektrometrią mas. W większości przypadków test kwasów organicznych w moczu wykryje poziomy aż 63 różnych substancji jako normalne lub podwyższone.

Kwasica organiczna zwykle pojawia się w okresie niemowlęcym lub bardzo wczesnym dzieciństwie, powodując szereg objawów. Wskaźniki mogą obejmować letarg, drgawki, wymioty i brak rozwoju. Objawy problemów metabolicznych mogą być subtelne, ale mogą być również przyczyną innych poważnych problemów zdrowotnych, w tym niewydolności wątroby, śpiączki i osteoporozy. Uszkodzenie innych narządów jest powszechne, podobnie jak zniszczenie części ośrodkowego układu nerwowego. Chociaż możliwe jest wyleczenie objawów, zwykle konieczne jest wykonanie badania kwasów organicznych w moczu, aby odkryć przyczynę problemu i określić najskuteczniejsze leczenie.

Ponieważ istnieje ponad pięć tuzinów rodzajów kwasicy organicznej, ważne jest, aby badanie kwasów organicznych moczu sprawdzało szeroki zakres kwasów, które mogą wskazywać na obecność jednego lub więcej z nich. Trzy główne rodzaje kwasicy to choroba syropu klonowego, kwasica metylomalonowa i kwasica propionowa, chociaż inne rodzaje mogą występować samodzielnie lub w połączeniu z nimi. Jedną z trudności związanych ze stosowaniem testu na kwasy organiczne w moczu jest to, że problem może występować sporadycznie, co skutkuje niedokładnymi wynikami testu; niektóre próbki moczu nie będą miały nadmiaru kwasów organicznych, ale zamiast tego wykażą normalne poziomy. Jeśli nadal istnieje podejrzenie kwasicy, najlepszym sposobem jest zebranie moczu z różnych dni i godzin i sprawdzenie ich wszystkich.

Po wykryciu kwasicy organicznej konieczne jest jak najszybsze rozpoczęcie leczenia. W niektórych przypadkach rokowanie to śmierć, a w większości przypadków leczenie polega na zastosowaniu skutecznej opieki podtrzymującej, ponieważ w wielu przypadkach nie można nic zrobić dla tego schorzenia. Opieka obejmuje takie rzeczy, jak ograniczona dieta, zazwyczaj zawierająca niewiele białek i bardzo bogata w węglowodany, substytucję aminokwasów i terapię witaminową. Pacjenci mogą również wymagać płynów dożylnych, aw niektórych przypadkach muszą być karmieni zgłębnikiem żołądkowym, zamiast móc normalnie jeść.