Transtyretyna jest białkiem wytwarzanym w wątrobie w celu przenoszenia związków chemicznych wykorzystywanych w metabolizmie komórkowym w całym organizmie. Należy do klasy białek znanych jako alfa globuliny i kiedyś nazywano je prealbuminą. Gen odpowiedzialny za kodowanie tego białka znajduje się na 18. chromosomie i jest znany jako gen TTR. Mutacje w tym genie mogą prowadzić do problemów zdrowotnych, ponieważ zmuszają wątrobę do wytwarzania wariantowej wersji transtyretyny.
Transtyretyna zawiera dwa różne związki: retinol i hormon tarczycy zwany tyroksyną. Komórki w całym ciele wykorzystują te produkty w metabolizmie. U zdrowych osób produkcja transtyretyny ma tendencję do pozostawania na dość stałym poziomie, z wyjątkiem przypadków, gdy ludzie doświadczają stanu zapalnego i niedożywienia, które mogą powodować spadek poziomu. Poziom transtyretyny we krwi można sprawdzić w laboratorium i można go wykorzystać w badaniach diagnostycznych pacjentów z podejrzeniem problemów zdrowotnych.
Kiedy gen TTR jest zmutowany, ludzie mogą rozwinąć stan zwany amyloidozą, w którym w organizmie odkładają się złogi białka. U zdrowych osób białka, takie jak transtyretyna, są rozkładane i poddawane recyklingowi przez organizm, bez możliwości kumulacji. Kiedy jednak białko jest zmutowane, organizm może mieć trudności z jego przetwarzaniem, aw różnych narządach i obwodowym układzie nerwowym mogą zacząć tworzyć się blaszki miażdżycowe. Amyloidoza jest chorobą genetyczną i nie można jej wyleczyć, ale przeszczep wątroby może być korzystny dla niektórych pacjentów, zapewniając pacjentowi wątrobę, która przestanie wytwarzać wadliwe białko.
Odkładanie się płytek amyloidowych jest również związane z niektórymi stanami, takimi jak choroba Alzheimera. Transtyretyna z łatwością przenika przez ciało krew-mózg i przemieszcza się w płynie mózgowo-rdzeniowym, a także we krwi. U osób z zaburzeniami prowadzącymi do nagromadzenia tego białka może powodować uszkodzenia mózgu prowadzące do upośledzenia funkcji poznawczych. Zmiany te są czasami widoczne w badaniach obrazowania medycznego, a w innych przypadkach można je zidentyfikować tylko podczas autopsji.
Osoby z rodzinną historią schorzeń związanych z genem TTR mogą chcieć mieć świadomość, że ich organizmy mogą wytwarzać zmutowaną wersję transtyretyny i w rezultacie mogą być narażeni na ryzyko rozwoju choroby. Regularne oceny kliniczne mogą być wykorzystywane do sprawdzania wczesnych oznak uszkodzenia nerwów i narządów, co pozwala lekarzom na jak najszybszą interwencję u pacjentów, którzy nie wytwarzają normalnej wersji białka.