Rodzina chorób genetycznych znanych jako „trisomie” ma miejsce, gdy pewne komórki mają trzy, a nie dwa chromosomy. Trisomie mogą wystąpić na dowolnym z 23 chromosomów ludzkiego ciała i zwykle są one nazywane numerami zgodnie z chromosomem, do którego są przyłączone. Najczęstsza mutacja dotyczy 21. chromosomu i jest zwykle diagnozowana jako zespół Downa. Zespół Edwardsa dotyczy 18-go chromosomu, a zespół Patau dotyczy 13-go. Niektóre stany, znane jako pełne trisomie, wpływają na prawie każdy chromosom, podczas gdy tak zwane stany „mozaikowe” wpływają tylko na odrobinę. Wszystkie z nich zazwyczaj objawiają się fizycznymi i psychicznymi objawami, które mogą wahać się od łagodnych do ciężkich, a nawet zagrażających życiu. W większości przypadków przyszli rodzice nie są w stanie zapobiec rozwojowi jednego z tych schorzeń u dziecka. Podeszły wiek matki zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia choroby, a przyjmowanie prenatalnych witamin przed poczęciem może zmniejszyć ryzyko, ale nic nie jest niezawodne.
Ogólne zrozumienie trisomii
Trisomia to choroba genetyczna, w której komórki mają dodatkowy chromosom. Zwykle każda komórka w ludzkim ciele zawiera 23 pary chromosomów. W momencie poczęcia, kiedy komórki zaczynają się dzielić, dodatkowy chromosom może dołączyć do pary chromosomów. Tworzy to komórki z 47 chromosomami zamiast 46. Dodatkowy chromosom jest zwykle wyrażany z charakterystycznymi cechami fizycznymi i psychicznymi.
Zespół Downa
Trisomie są zazwyczaj numerowane zgodnie z lokalizacją dodatkowego chromosomu w stosunku do 23 obecnych w łańcuchu. Trisomia 21, zwana także zespołem Downa, jest najczęstszą mutacją i występuje, gdy w 21. lokalizacji znajdują się trzy chromosomy. Zespół Downa zazwyczaj objawia się zarówno fizycznie, jak i psychicznie, a osoby dotknięte chorobą mają szersze twarze, wyróżniające się cechy i niskie napięcie mięśniowe, a także głęboko ograniczony intelekt. Problemy z sercem i narządami są również powszechne, ale wiele, jeśli nie większość osób z tym dodatkowym chromosomem, przeżywa do dorosłości. Jednak zazwyczaj potrzebują dużo opieki na całe życie.
Zespół Edwardsa
Zespół Edwardsa, czyli trisomia 18, jest drugą najczęstszą mutacją chromosomową. Szacuje się, że występuje w 1 na 3,000 żywych urodzeń. Zespół Edwardsa jest zwykle śmiertelny, a mniej niż 10% dzieci urodzonych z tym zespołem żyje dłużej niż rok. Zespół powoduje wady serca, nieprawidłowości nerek i poważne opóźnienia rozwojowe.
Zespół Patau
Zespół Patau jest wynikiem dodatkowego chromosomu w 13. lokalizacji i jest również znany jako trisomia 13. Podobnie jak zespół Edwardsa, mniej niż 10% dzieci urodzonych z zespołem Patau żyje dłużej niż rok, a wiele z nich umiera wkrótce po urodzeniu, jeśli w ogóle rodzą się żywe. Ten zespół występuje w około 1 na 10,000 XNUMX żywych urodzeń. Może powodować strukturalne problemy z mózgiem, poważne upośledzenie umysłowe i wady serca.
Mniej powszechne warunki
Trisomie mogą i występują na dowolnym chromosomie innym niż 21, 18 lub 13, ale rzadko prowadzą do żywych urodzeń. Istnieją pojedyncze przypadki dzieci z rzadszymi trisomią, które przeżywają kilka lat. Na przykład uważa się, że mutacja w 16. chromosomie występuje w około 1% wszystkich ciąż, ale te ciąże zwykle powodują poronienia w pierwszym trymestrze z powodu poważnych wad płodu.
Pełne trisomie występują, gdy każda komórka w ciele ma dodatkowy chromosom. W trisomii mozaikowej tylko niektóre komórki zawierają dodatkowy chromosom. Osoby z częściową trisomią mają w swoich komórkach tylko część dodatkowego chromosomu. Zarówno mozaikowe, jak i częściowe trisomie mogą być dziedziczne, podczas gdy pełne trisomie nie. Objawy i wskaźniki przeżycia różnią się w zależności od rozległości mutacji.
Przyczyny i wykrywanie
W większości przypadków nowoczesna technologia ultrasonograficzna i badania prenatalne mogą wykryć prawdopodobne przypadki mutacji chromosomowych na długo przed porodem. Mimo to niektóre mutacje nie są odkrywane aż do narodzin. Ogólnie rzecz biorąc, ryzyko urodzenia dziecka z mutacją trisomiczną wzrasta wykładniczo wraz z wiekiem matki w momencie porodu. Większość ekspertów medycznych radzi, że ryzyko rośnie z każdym rokiem po 35 roku życia. Pewne niedobory witamin i minerałów mogą być również związane z rozwojem problemów, ale badania potwierdzające to nie są rozstrzygające. W większości przypadków tego rodzaju mutacje są po prostu kwestią przypadku.