Mozaika to stan, w którym komórki danej osoby są zróżnicowane genetycznie. Znany również jako mozaikowatość gonad lub chromosomów, stan ten jest wrodzony i może wpływać na każdy rodzaj komórki. W wyniku błędnego podziału komórek w macicy leczenie zależy od rodzaju choroby genetycznej. Rokowanie dla osoby z mozaicyzmem zależy od tego, w jaki sposób wpływa to na jej narządy i tkanki.
Komórki ogólnie dotknięte tym stanem obejmują krew, skórę i komórki rozrodcze. Mozaika może objawiać się różnymi zespołami, takimi jak Turner, Klinefelter i Down. Objawy związane z tymi stanami są trudne do przewidzenia i mają różny stopień nasilenia.
Mozaicyzm można zdiagnozować poprzez podanie kariotypowania lub analizy chromosomów. Zazwyczaj każda płeć ma 46 chromosomów, przy czym samce mają parę XY, a samice XX. Kiedy dana osoba ma formę mozaikowatości, parowanie lub liczba chromosomów może być nieprawidłowa.
Zespół Turnera to stan, który dotyka kobiety i wynika z braku zwykłej pary chromosomów XX. W komórkach osobnika brakuje części lub całości pojedynczego chromosomu X. Objawy zespołu Turnera obejmują niski wzrost, brak miesiączki i szeroką, płaską klatkę piersiową. Niemowlęta z zespołem Turnera mogą mieć szeroką, błoniastą szyję lub rozdęte dłonie i stopy.
Testy przeprowadzane w celu potwierdzenia rozpoznania tego stanu mogą obejmować echokardiogram, badanie miednicy oraz USG nerek i narządów rozrodczych. Leczenie zespołu Turnera może obejmować podawanie estrogenowej terapii zastępczej i hormonu wzrostu. Powikłania związane z zespołem Turnera obejmują otyłość, nadciśnienie i problemy z nerkami.
Zespół Klinefeltera charakteryzuje się obecnością dodatkowego chromosomu X u mężczyzny o prawidłowej strukturze chromosomu XY. Mężczyźni z tym schorzeniem mogą odczuwać objawy, w tym małe narządy płciowe, kończyny o nieprawidłowych proporcjach i brak owłosienia na ciele. W niektórych przypadkach Klinefelter może pozostać niezdiagnozowany aż do dorosłości, kiedy mogą pojawić się problemy z niepłodnością.
Testy stosowane w celu potwierdzenia diagnozy zespołu Klinefeltera obejmują morfologię nasienia i badania krwi w celu pomiaru poziomu męskich hormonów. Leczenie tego stanu może obejmować terapię testosteronem. Mężczyźni z zespołem Klinefeltera mogą doświadczać powikłań, w tym depresji, trudności w uczeniu się lub rozwoju choroby autoimmunologicznej, takiej jak reumatoidalne zapalenie stawów lub toczeń.
Osoby z zespołem Downa mają dodatkowy chromosom, którym w większości przypadków jest chromosom 21. Ta forma mozaikowatości, zwana również trisomią 21, jest najczęstszą przyczyną wad wrodzonych. Osoby z tym stanem mogą wykazywać szereg objawów o różnym nasileniu. Typowe fizyczne wskaźniki tego stanu to spłaszczony nos, drobne rysy, szerokie dłonie i nienormalnie ukształtowana głowa. Cechy tego stanu wykraczają poza fizyczny, wpływając na rozwój emocjonalny, społeczny, a czasem także psychologiczny.
Opóźniony rozwój, którego doświadczają dzieci z zespołem Downa, może przyczyniać się do problemów, takich jak trudności w uczeniu się, impulsywne zachowania i zaburzenia koncentracji uwagi. Frustracja i gniew z powodu ich opóźnionego rozwoju mogą objawiać się problemami behawioralnymi, w tym agresywnością. Wiadomo, że występują stany wtórne, w tym niedoczynność tarczycy, wady serca i problemy ze stawami.
Wstępną diagnozę zespołu Downa stawia się zazwyczaj po urodzeniu, ale można przeprowadzić dodatkowe badania w celu potwierdzenia. Zwykle stosuje się badania obejmujące echokardiogram, badania krwi do analizy chromosomów i prześwietlenia klatki piersiowej. Osoby z tą formą mozaikowatości muszą być monitorowane jako środek ostrożności w celu zbadania rozwoju warunków wtórnych. Chociaż nie ma leczenia zespołu Downa, osoby z wadami wrodzonymi mogą wymagać operacji korekcyjnej w celu przywrócenia i promowania funkcjonalności. Powikłania związane z tym stanem obejmują problemy ze słuchem i wzrokiem, problemy z sercem i żołądkiem oraz bezdech senny.