Co to jest zespół Bealsa?

Zespół Bealsa lub wrodzona arachnoldaktylia przykurczowa (CCA) jest rzadkim schorzeniem spowodowanym mutacją genetyczną. Wadliwy gen ogranicza zdolność organizmu do wytwarzania fibryliny, która jest ważną substancją wykorzystywaną w rozwoju tkanki łącznej. Stan ten powoduje różnorodne nieprawidłowości fizyczne. Lekarze leczą to zaburzenie za pomocą fizykoterapii.

Lekarze często mogą zdiagnozować zespół Bealsa u niemowląt na podstawie charakterystycznych nieprawidłowości fizycznych dziecka. Dzieci dotknięte chorobą mają zwykle długie, smukłe, wąskie ciała z wydłużonymi palcami rąk i nóg. Mają ograniczoną zdolność poruszania stawami, co utrudnia wyprostowanie palców rąk i nóg oraz innych części ciała.

Wiele dzieci z zespołem Bealsa rodzi się z wymiętymi uszami, małą szczęką i niezwykle wysokim łukiem podniebienia. Mogą również mieć zapadnięte lub wystające jamy klatki piersiowej. Inni mają stopy maczugowe, które są stopami, które obracają się w kostkach, aby zmierzyć się ze sobą. W miarę dojrzewania dzieci te mogą doświadczać trudności w rozwijaniu umiejętności koordynacji ruchowej lub mieć krótkowzroczność.

Niektórzy z tych pacjentów mają skoliozę, czyli skrzywienie kręgosłupa, a inni mają słabo rozwinięte mięśnie. Pacjenci z zespołem Bealsa czasami mają wypadanie płatka zastawki mitralnej, co jest stanem serca charakteryzującym się uszkodzoną zastawką między lewą górną i dolną komorą lub powiększoną zastawką aortalną. Mogą również wystąpić inne poważne choroby serca.

Ten stan jest podobny do zespołu Marfana, innego zaburzenia genetycznego, które wpływa na strukturę szkieletową organizmu i tkankę łączną. Ludzie z zespołem Marfana są wysocy, mają długie ręce i nogi, a wielu z nich ma płaskostopie, skrzywienie kręgosłupa, wąską twarz i słabe widzenie na odległość.

Zespół Bealsa dotyka chłopców i dziewczynki w równym stopniu. Nie występuje w żadnej konkretnej grupie etnicznej. Dzieci dziedziczą to zaburzenie po rodzicach.

Ten stan występuje również, gdy geny mutują losowo. Nawet dzieci, których rodzice nie mieli historii choroby, mogą urodzić się z zespołem Bealsa. Osoby, u których choroba rozwija się z powodu spontanicznej mutacji w ich strukturze genetycznej, mogą przekazać wadliwy gen swoim dzieciom.
Gdy dzieci z tym schorzeniem się starzeją, stopniowo rozwijają one większą zdolność do prostowania stawów, ale ich skrzywienie kręgosłupa ma tendencję do pogarszania się. Niektórzy lekarze zalecają szelki lub operację wyprostowania kręgosłupa. W zależności od pacjenta lekarze mogą również monitorować pracę serca lub przepisać okulary korekcyjne.

Do początku 2011 roku nie znaleziono lekarstwa na to zaburzenie. Większość pacjentów może przewidzieć normalną długość życia. Dorośli z zespołem Bealsa mogą skorzystać z poradnictwa genetycznego, aby określić ryzyko przeniesienia choroby na potencjalne potomstwo.