Co to jest zespół Cat Cry?

Zespół kociego płaczu, znany również jako zespół 5p minus lub cri-du-chat, to stan, który pojawia się, gdy brakuje części chromosomu piątego. Zespół ten wpływa na cechy fizyczne osób z nim urodzonych, zwykle dając im nisko osadzone uszy i szeroko osadzone oczy. Syndrom kociego płaczu jest również powiązany z opóźnieniem rozwoju, niską masą urodzeniową i niską inteligencją. Chociaż większość przypadków tej choroby nie jest genetyczna, możliwe jest dziedziczenie zespołu kociego płaczu. Stan ten jest tak zwany, ponieważ dotknięte chorobą niemowlęta płaczą podobnie do płaczu kota domowego.

Inne typowe objawy tego zespołu to nadmierne ślinienie się, inne wyraźne i nietypowe rysy twarzy oraz poważne opóźnienie mowy. Zwichnięte biodra, rozszczep wargi i rzadkie choroby nerek są rzadszymi objawami zespołu płaczu kota. Ze względu na zajęcie krtani i układu nerwowego płacz niemowlęcia lub dziecka brzmi bardzo podobnie do miauczącego kota. Niektórzy wyrastają z charakterystycznego wysokiego płaczu, choć większość utrzymuje ten płacz w wieku dorosłym. Niezwykłe rysy twarzy i mała głowa mogą stać się mniej wyraźne, gdy dziecko osiąga wiek dojrzewania i zwykle nie jest zauważalne przez laika.

Ten zespół delecji chromosomów jest jednym z najczęstszych, które dotyka ludzi. Najczęściej dzieje się to losowo, gdy formuje się komórka jajowa lub plemnik. Czasami zespół płaczu kota jest dziedziczony po jednym z rodziców, który ma również pewien rodzaj zespołu chromosomowego. Dziewczynki rodzą się z tym schorzeniem nieco częściej niż chłopcy i może to mieć wpływ na każdą pochodzenie etniczne. Mimo to stan ten nie jest powszechny, chociaż testy genetyczne można przeprowadzić, jeśli przyszły rodzic jest zaniepokojony możliwością.

Nie ma lekarstwa ani specyficznego leczenia zespołu kociego płaczu. Można rozwiązać różne objawy, takie jak upośledzenie umysłowe lub problemy z mową. Wiele osób dotkniętych chorobą może nigdy nie być w stanie w pełni funkcjonować w społeczeństwie lub dbać o siebie. Niektórzy jednak są w stanie zrozumieć swój pierwotny język na tyle dobrze, aby komunikować się werbalnie. Nasilenie zespołu płaczu kota w dużej mierze zależy od tego, ile i której części chromosomu piątego brakuje.

Chociaż syndrom kociego płaczu jest bardzo rzadki, na całym świecie założono liczne grupy i organizacje charytatywne wspierające osoby dotknięte chorobą. Niektóre organizacje prowadzą bazę danych członków, aby regularnie informować ich o spotkaniach i przełomach dotyczących zespołu. Organizacje charytatywne zwykle finansują dalsze badania lub wsparcie dla rodzin dotkniętych tym zespołem.