Zespół DiGeorge’a to zaburzenie genetyczne, które może powodować wiele różnych objawów. Stan wynika z delecji lub nieprawidłowości chromosomu 22 podczas najwcześniejszych etapów rozwoju. W zależności od rozmiaru delecji i tego, które geny są zagrożone, pacjenci z zespołem DiGeorge mogą mieć bardzo różne objawy. Większość przypadków obejmuje jednak pewien stopień supresji układu odpornościowego, wady serca i nieprawidłowości fizyczne, takie jak rozszczep wargi. Leczenie może obejmować zabieg chirurgiczny w celu skorygowania wad i trwające całe życie leczenie problemów z układem odpornościowym.
Większość przypadków zespołu DiGeorge’a powstaje samoistnie z powodu przypadkowej wady genetycznej. Jest jednak możliwe, że nosiciel zniekształconego chromosomu 22 przeniesie chorobę na potomstwo. Chromosom 22 zawiera geny, które między innymi wspierają rozwój tarczycy i przytarczyc. Zespół DiGeorge’a może skutkować brakiem lub uszkodzeniem gruczołów, które nie są w stanie wytwarzać limfocytów T, które są niezbędne do funkcjonowania układu odpornościowego.
Oprócz osłabienia układu odpornościowego, ciężkie odmiany zespołu DiGeorge’a mogą powodować wady mięśnia sercowego, nerek i twarzy. Wiele niemowląt ma małe główki, kwadratowe uszy oraz rozszczep warg i podniebienia. Dziecko może mieć trudności z karmieniem, słyszeniem i widzeniem z powodu wad twarzy, a wiele dotkniętych chorobą niemowląt cierpi na upośledzenie umysłowe. Rozwój fizyczny i umysłowy jest zwykle opóźniony, a dzieci są zwykle znacznie mniejsze i słabsze niż ich rówieśnicy.
Lekarz, który podejrzewa zespół DiGeorge’a, zazwyczaj konsultuje się ze specjalistami zespołu, aby potwierdzić diagnozę. Testy genetyczne i badania krwi są wykorzystywane do poszukiwania delecji chromosomu 22 i nienormalnie niskiego poziomu białych krwinek. Przeprowadzane są zdjęcia rentgenowskie, tomografia komputerowa i inne badania obrazowe w celu oceny nasilenia wad serca. Ponieważ choroba może być dziedziczona, rodzice są zwykle proszeni o poddanie się testom diagnostycznym, a także sprawdzenie, czy nie występują defekty chromosomu 22.
Leczenie zespołu DiGeorge zależy od występujących objawów. Jeśli wady serca są na tyle poważne, że powodują zatrzymanie akcji serca, konieczna jest natychmiastowa operacja. Dodatkowe operacje we wczesnym dzieciństwie mogą być wykonywane w celu skorygowania deformacji twarzy, a suplementy hormonalne mogą być przepisywane w celu zrekompensowania złego funkcjonowania tarczycy. Aparaty słuchowe, logopedia i specjalne programy edukacyjne są ważne dla wielu dzieci, aby osiągnąć swój pełny potencjał w szkole. Dzięki stałej opiece medycznej i usługom w zakresie zdrowia psychicznego większość pacjentów jest w stanie osiągnąć normalną długość życia i zachować pewien stopień niezależności.